单芯片同时检测拷贝数和拷贝中性LOH

目前的SurePrint G3人类比较基因组杂交(CGH)平台已扩展到包括同一微阵列上的一组单核苷酸多态性(SNP)探针。这允许同时高分辨率检测拷贝数和拷贝中性变化，并消除了运行两个单独的微阵列实验的需要。

同样直接的安捷伦CGH工作流程被用于准备杂交到新的SurePrint G3人类CGH+SNP微阵列的样品。限制消化基因组DNA允许基因分型snp位于酶的识别位点。标记和杂交后，使用安捷伦基因组工作台软件中包含的新算法分析CGH+SNP微阵列数据。在本应用笔记中，我们测量SNP基因型以发现复制中性杂合性缺乏或缺失(LOH)，以及拷贝数变异，以发现与已知综合征相关的细胞遗传学异常。我们得出的结论是，使用新的SurePrint G3人类CGH+SNP微阵列，可以以各种目录和自定义格式同时获得高质量、高分辨率的拷贝数和LOH信息。