基因革命生殖健康服务

医学生学习最好的方法治疗疾病预防。医学遗传学家肯定是这样的患者通常包括毁灭性的遗传病患儿没有治愈。事实上,这些专家培训,积极寻求影响病人的分子机制与罕见的孟德尔疾病和结论从这些个案适用于更大的人口通过筛选运动。

讨论的历史载体筛查和正在开发的工具来克服挑战的领域我们采访Doron Behar博士,医学博士,博士,首席执行官Igentify,全封闭基因的基因。比哈尔博士最近帮助开发一个泛种族,高通量检测的试验序列和结构变异与热费希尔科学。人口遗传学家,他真正的兴趣在于开发健壮,低价基因检测对公众,使责任的发展,个性化的全球个人遗传医学。

你能告诉我一些关于历史的载体筛查和为什么推动扩大载体研究呢?

载体筛查的历史偏见与科学观测目的开始。在我们的例子中,观察到某些疾病和症状有很高的患病率在普通人群中或在一个特定的种族。因此,最初的预想筛查项目集中在特定疾病或特定的目标人群。在基因时代,常见的原则包括给定突变在人群中筛查活动包括疾病的严重程度,这种疾病的发病率在人口,影响孩子的剩余风险测试后,可用技术的筛选工作,和预算方面的考虑。

前的一个很好的例子是囊性纤维化,达到1/2500活产的患病率(1/25载波频率)在高加索人群中,和后者的德系犹太人。推动扩大载体筛查源于将增加罕见孟德尔疾病的检出率患者怀孕怀孕和尽可能减少残余风险。的手段来完成这个任务是一个直接和不可避免的后果我们阅读能力越来越大的部分基因组和人口结构的变化我们的时代特征。

毫无疑问,最简单和直接的应用基因组的内容作为医疗记录的一部分是能够知道的风险我们每个人都携带有一个孩子受到成千上万的罕见的孟德尔疾病之一。这可以通过允许扩大偏见筛查包括成千上万的突变(而不是几十个)通过普遍筛查面板。

现代分子技术揭示了人类基因组是如何不断的进化和发展,即使在今天。但是,是我们的基因组成如何改变和推动这种改变是什么?

人类不断地经历一个进化的过程。塑造当代人口变化代表的主要力量在人类基因组组成和变化。现象,比如大规模的人口迁移和民族间的婚姻洗牌基因组含量在不同民族之间的联系特定的突变和人群他们首次发现就变得模糊。

自2007年以来,我认真阅读文献和收集信息关于每一个新发现的有害突变影响在以色列和我一起工作的人。有丰富的罕见的有害的疾病在我地区许多犹太社区经历了创始人事件之后,人口快速膨胀,导致有害突变的积累等公认的疾病病、开花和囊性纤维化。bet188真人此外,血缘关系通常驻留在该地区的许多其他人群。万能板可能会消除需要验证每个测试个人的种族背景可能非常复杂,有时不明。

我们面临的挑战是在载体筛查和全球化有什么影响?

载体筛选,任何医疗过程中,必须采取谨慎。大的挑战包括需要教育病人和他们的卫生保健提供者的优势扩大偏见筛选。决定应该包括适当的疾病也是具有挑战性的。

医学遗传学家在地里干活的倾向,它有点像查理的巧克力工厂的一部分。显然,一些糖果的而其他人是危险的。筛选条件和突变的能力挑战第一标准严重程度我们可以检查温和的表型。虽然我们不想剥夺公众信息,我们不想创建不必要的怀孕夫妇怀孕的担忧,一些温和的表型,可能不会被全世界许多个人标记为可操作的。

更严重的,是临床意义不明的识别变异的问题,我们每个人都有他的基因组的一部分。我们希望这些变化偏见筛查的一部分?能够创建一个全面的面板组成的突变相关的所有全球人口是一个艰巨的任务。建立一个可访问的和负担得起的测试全球所有个人必须声明的目标。CarrierScan将克服这些障碍。

美国妇产科学院最近更新他们筛选建议。如何采用这些新标准有帮助吗?

妇产科语句是一个具有里程碑意义的,适时的,谨慎的建议。他们显然把扩大pre-conception筛查在聚光灯下作为一个适当的方法。这些建议的目的显然是符合CarrierScan。

你怎么认为载体筛查会发展成未来?泛种族的化验像CarrierScan到底扮演了什么样的角色呢?

我正在寻找一个解决方案的目标是真正完成。我设想一个测试可以让我们负责任地屏幕同时为成千上万的有害突变无论人口频率的直接承诺任何突变的基因革命——屏幕。该产品应该允许容易扩张,以满足不断变化的文献中的数据或改变监管要求。产品必须是灵活的,允许将普遍筛查点突变与等剂量(删除/复制)突变引起的脊髓性肌萎缩或杜氏肌萎缩症。

结果是CarierScan——一个轻松集成,全面扩大偏见筛选数组,健壮的和廉价的足以提供全球任何个人的人口水平。

的一个主要原则主要CarrierScan的分子设计是建立一个全面的但是有限的突变,可以安全地提供个人在世界范围内,同时避免父母的焦虑,可能与心理咨询临床意义不明的各种变体。CarrierScan将继续发展包括更多的突变的临床意义,与日益增长的全球人口的数量。我们看到CarrierScan成为标准治疗提供给每一对情侣在预想的状态。我们的目标是使CarrierScan扩大全球偏见筛查可访问和可负担得起的。

比哈尔博士将谈论这部小说在即将到来的测定欧洲人类遗传学周日(ESHG)年度会议,5月28日上午11点15分。

CarrierScan分析仅供研究使用;不用于诊断程序。

Doron Behar博士是杰克陆克文,资深编辑技术网络。188金宝搏备用