与任何医疗程序,进行基因检测,必须给予知情同意。
根据美国国立卫生研究院,知情同意(在基因检测的背景下)是确保的过程中,只要有可能,一个病人完全理解:
- 这个过程
- 它的好处和局限性
- 可能的结果——积极的和消极的
根据这些信息,病人可以让受过教育的,自愿的选择即通知水平,这样他们可以提供同意。这通常是一个法律和医学伦理要求。
虽然这可能似乎是一个相对简单的概念,对于基因检测,知情同意突然变得更加复杂。生物伦理学家,专家在生物学和医学的伦理实践,经常使用案例研究来探索这些复杂性和讨论可能的解决方案带来的困境。
案例研究
朱迪是一个28岁的女人考虑生孩子。然而,她有一个家庭的历史肢带肌萎缩症并考虑接受基因筛检以确定她是一个载体的任何变体(又名突变基因)与疾病有关。
咨询和同意
在美国,朱迪的基因测试之旅会遗传咨询预约。
基因顾问玛格丽塔Raygada博士解释基因顾问的角色在癌症治疗和股票的效益和影响基因检测对病人和他们的家庭。
遗传咨询师个人的教育都是医学遗传学吗和咨询。这给了他们专业知识为患者提供所需的知识给予同意,但也提供指导和支持。因此,他们最有可能的人将负责获得患者的知情同意。
劳拉Hercher人类遗传学研究主任萨拉劳伦斯学院有近20年的工作经验作为基因顾问。她强调咨询的作用远远超出了测试单:
“遗传咨询不仅仅是基因检测。它显然可以,遗传咨询师是一个很好的人,讨论基因测试,但是我们会见的人基因测试不是在桌子上。”
“我认为有一个元素的教育在许多遗传咨询会议或解释,还在很多情况下,我们称之为建立治疗关系,你咨询的一面。”
继续这个主题,Hercher指出遗传咨询的一个关键方面,在某种程度上是同意的关键过程,但经常被遗忘在炒作基因检测。
“我们(遗传辅导员)不理所当然的是,有人会想要的基因测试。他们有说不的权利——这些共享规范在英国和美国的基因。”
然而,在朱迪的案例中,她表达了对基因检测的兴趣。基因顾问如何建立知情同意的呢?
“你必须同时考虑这两个很基本的事情,“Hercher开始。“确保人的理解基因检测可能告诉他们,也了解基因检测可能不告诉他们。
“这些对理解很重要,因为,第一,你不希望别人离开的经验说,“好的,太好了,我已经测试。我没有病”,如果不是全面的。
“二号,我们想谈谈什么测试将显示病人,无论是建立正确的预期——这是同意,但也通过识别额外的事情他们可能发现不一定是测试的目标。”
“同意可能更适当地看作是一个持续的对话,需要更新并在必要时澄清,而不是作为一个历史事件,需要重新定位。”
- - - - - -报告从医学基因组学联合委员会
二次结果
在我们的狩猎通过基因组有关某一特定疾病的答案,可以遇到信息不考虑相关测试的主要目的。
案例研究——继续
朱迪提供的血液样本进行全外显子组测序。在序列分析,发现朱迪没有任何的变异与肢带肌萎缩症有关。然而,分析数据的人也检查其他常见疾病有关的变异。他们发现朱迪有突变BRCA2这使她在更高的患乳腺癌和卵巢癌的风险。
上述发现被称为二次找,这意味着虽然它识别可能不是主要的目标的测试,它的存在积极寻求。这是不同于一个“偶然”的发现,虽然这两个术语经常可以互换。
潜在的二次研究结果表明同意在基因测试不是简单一个“是”或“不”的回答。积极寻找其他变异的决定,让他们报告提供了额外的一层考虑同意的过程。
2013年,美国医学遗传学和基因组学(AMCG)发表建议的处理负责偶然的结果从临床外显子组或基因组测序。这包括临床医生负责提醒病人测序可能导致偶然发现的可能性,而这些可能值得进一步调查。1
”一个合适的基因测试将使人知情同意的概念作为测试的一部分,他们可能会遇到和他们选择什么(测试或结果)他们可以不要,如果有选择的设置你操作。”
朱迪只是没有决定是否她想要测试,她还必须考虑什么结果她想回报道。选择的可用性是一个重要的潜在影响的一个,因为,身心,给信息你不期待或不想接收。
朱迪·结果表明,她,可能她的直系亲属,是在一个较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险。虽然它不是一个保证她会开发这些疾病,这些知识可以影响决策她使她的医疗保健。对于那些携带疾病相关BRCA突变,预防,虽然激烈,手术措施可能是可用的,包括乳房和卵巢切除术。
预防性的手术,甚至只是知道你可能发展为一种疾病也可以情感。此外,病人可能会发现他们的变化意味着他们将开发在一生中一个条件,如亨廷顿氏舞蹈病。这可能会对心理健康产生影响,如果目前非常有限或没有条件诊断治疗方法,尽管进一步的和持续的研究需要进行评估的程度的影响。
二次结果还可以出现与发展研究;变体可能没有被认为是一个致病变种可以被视为未来之前,反之亦然。病人像朱迪需要考虑是否要re-contacted与新的或更新的信息。
这是一个自愿的之前有人要考虑许多因素。我们如何简化同意占所有这些决策和结果,如果这是可能吗?
提高的过程
从我所学到和劳拉说,似乎支撑同意的关键方面是有效的遗传咨询——给人们所有的信息需要考虑“临床”,但也考虑到基因测试超出了科学。在实践中,它涉及到日常的人的思想,感情和家庭,所有的这些因素甚至到他们的决定进行一个测试,更不用说找到结果。
这需要时间——医疗系统并不总是足够的。我们如何创建一个过程,为临床医生和患者都工作吗?
“答案人往往,我们需要更好的工具,“Hercher告诉我。”,包括在线或数字工具,将允许人们与信息交互。你知道,如果你坐下来,有人信口开河15分钟的价值信息,密集的信息,你不为他们做了什么。”
“那么,有什么需要改进情况新工具,允许人们解决它随着时间的推移,按照自己的节奏,探索他们想当什么。这将优化为照顾者和病人的情况。并允许他们回到[信息]刷新记忆等等。最优的同意过程不是“我们决定一切我们可以适应这个空间的时间——同意,最优,是一个持续的过程。”
研究在英国似乎同意这一观点。最近的一次报告从医学基因组学联合委员会总结得好:
“同意可能更适当地看作是一个持续的对话,需要更新并在必要时澄清,而不是作为一个历史事件,需要重新定位。”
参考
- 绿色等。(2013)。ACMG建议报告临床外显子组和基因组测序的偶然的发现。医学遗传学。DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2013.73
