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深入研究糖原存储疾病

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估计糖原存储疾病(德牧)各地的影响一个人在40000年到1000000年不到一个人,让他们“件”的疾病。这导致稀释研究努力,呼吁新方法开发个性化诊断和治疗策略。的PoLiMeR(聚合物在肝脏代谢和调节)财团是一个倡议致力于改善研究德牧和其他代谢疾病。

作为联盟的一部分,盖亚Fancellu glycoscience专家爱西尼人诊断,发展和实施分析工具与德牧相关评估糖原的结构特点。在这次采访中,盖亚更详细地谈论她的工作,讨论了研究德牧的挑战,并突出使用“系统医学”方法的优点。

安娜·麦克唐纳(我):你能告诉我们一点关于糖原储存疾病?为什么他们如此具有挑战性的研究和治疗?

盖亚Fancellu (GF):
糖原存储疾病,或德牧,是罕见的集合的条件很难治疗,孩子可能是致命的。他们是基于特定的酶缺乏参与糖原的分解或合成,这是一种存储形式的葡萄糖。挑战与代谢紊乱如德牧在于微扰的代谢网络的一部分——例如通过遗传缺陷的影响——会产生影响在远程网络的一部分。试图确定因果关系并不简单,大大妨碍了诊断和治疗干预因此需要整体分析和研究网络的各个方面。这就是为什么“系统医学”的方法是被部署了解疾病的潜在机制,将不会访问由传统的研究方法。

问:什么是使用“系统医学”的角度来看的优点研究德牧吗?

女友:
代谢网络的复杂性意味着一个简单的简化方法-孤立地观察特定的组件不会帮助研究人员和医护人员了解的途径及其相互作用,因此,欧盟主要项目,PoLiMeR(聚合物在肝脏代谢和调节),我的一部分,采取“系统医学”的方法来挑战。这需要真正的跨学科研究,训练的三个系统医学的“支柱”;实验、计算和临床研究。这个项目是一个训练的网络与博士生研究的不同方面的挑战。一旦美联储与病人数据,它有潜力提供一个个性化的基础为每个单独的诊断和治疗策略。

问:你能给我们你的工作在这一领域的概述到目前为止?

女友:
我工作在糖原的描述,支化聚合物,以不同的方式理解从健康人糖原的真实结构,这个结构和比较中发现患者的细胞受这些疾病影响。我这样做后自顶向下方式。第一步将基于分解糖原使用特定的酶来确定聚合物长度、位置和数量的分支点在不同裂分。结果将由高性能色谱分析和质谱分析。在第二步中,我将使用荧光探针检测缺陷结构的糖原基于荧光的变化。

问:你能告诉我们更多关于您所使用的荧光探针技术在你的工作吗?这种技术提供什么福利?

女友:
我第一次使用荧光探针方法在药物化学硕士学位调查活动的一些合成化合物淀粉样原纤维形成与阿尔茨海默氏症。在我目前的工作,类似的方法将被用于检测德牧如何对糖原结构突变的影响,帮助理解德牧。

问:PoLiMer联盟是什么?是什么在最近的项目会议上讨论的主题在荷兰吗?

女友:
我15博士生参加PoLiMeR之一,€400万4年培训网络,提供个性化创新研究培训“系统医学”,旨在发现新的治疗德牧。工作分析碳水化合物化学是整个欧洲被其他研究人员补充,应用数学模型,遗传学和生化工程挑战。

半年一次我们最近的财团在格罗宁根聚会提供了一个绝佳的机会与团队的其他成员网络,了解他们的研究活动。这是计算方法辅以强化训练产生的代谢模型,这是通知的关键实验设计和分析,以及覆盖更广泛的数据处理和伦理问题。总的来说,这是一个真正伟大的科学和社会经验。我期待着参加下一个会议,讨论和分享我的研究的进展与其他财团。

盖亚Fancellu安娜·麦克唐纳说,科学技术网络作家。188金宝搏备用

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安娜·麦克唐纳
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