一个集成Multiomic代谢疾病的诊断方法

一个集成Multiomic方法作为一个优秀的工具代谢疾病的诊断:我们的第一个3720个病人

遗传性代谢疾病(imd)是一个庞大而复杂的群罕见遗传疾病在病人的寿命。作为一个整体,imd代表一群常见疾病的患病率1 784 - 2555年。最重要的是,一些imd是可以治疗的。

通过优化通过multiomic imd的诊断方法,一个测试解决方案,集成了遗传和生化检测,来自62个国家的近4000名患者和疑似代谢疾病可以被测试。用这种方法诊断高收益率达到了37%,这是与全外显子组测序(韦斯)和全基因组测序(WGS)。

此外,高达43%的患者可能受益于医学治疗。

下载这个研究小组发现:

• 允许超过180的有效诊断代谢疾病
• 获得一个诊断产量可比,甚至高于平均收益率韦斯和WGS之后
• 证实了以前的发现在特定致病变种