Reference-Quality人类基因组的组装和注释

读测序技术的发展和改进的计算方法,为小团队现在可以创建reference-quality基因组组装的研究将导致更好的理解人类遗传变异的全谱。

利用测序数据从人类Pangenome参考财团,我们已经创建了一个reference-quality组装的德系个人,另一个来自波多黎各的个人——这两个比当前更连续GRCh38参考基因组。基因组功能作为一个有效的参考,还需要准确的注释。升空,我们开发了一个举起工具专门设计的基因注释。升空,我们能够地图,超过99%的人类蛋白质编码和非编码基因在两个程序集。

• 的重要性,开发多样化的人类基因组参考
• 装配使用读高质量基因组测序数据的计算方法
• 计算方法映射到新参考基因组注释