个人化药物:改变生活一次一个诊断

快速、准确的医学诊断是最有效的治疗和关键对任何病人最好的结果。不再局限于研究项目和蓝天思维,个性化医学产生影响在现实世界中,提供智能诊断、指导治疗决策和产生更好的结果。

肺癌——第一次得到正确的治疗病人

十年前,肺癌的治疗方法仅限于毯子化疗方法。此后爆发以来,在我们对肺癌生物学的理解,把它从后面的前面和改善新疗法的范围和有效性。许多司机突变已确定和免疫疗法现在可用的目标。知道该突变是驾驶人的肺癌现在选择一个有效的治疗的基础。

去年发表在工作JAMA肿瘤学杰弗里·奥克斯纳德,医学博士达纳法伯癌症研究所,和他的同事们使用数字聚合酶链反应液取样分析(dPCR)在非小细胞肺癌(NSCLC)引发了广泛采用的技术。

热点分析病人的血液样本(液体活检)检查常见癌症基因突变在病人的基因序列。表皮生长因子受体突变,筛选和喀斯特特征及其影响和作用在癌症很好理解。这些突变的存在与否在每个肺癌病人提供了可操作的信息。

保罗·沃克博士是血液学/肿瘤学主任布罗迪在东卡罗莱纳大学医学院的。通过识别可能诱发突变和选择疗法,选择性地阻止相关的细胞机制,沃克博士和他的同事们提高了患者治疗反应。

“没有人认为我们是今天我们两年前,液体活检和免疫检查点封锁快,”沃克博士解释说。

沃克博士的介入胸肺肿瘤,保龄球,博士最初接受了这项技术,采取血液样本时的诊断支气管镜检查和发送它为热点突变分析。

“在最好的情况下,30%的人接受化疗反应。如果你确定一个可行的突变,这可以增加70 - 80%的人回应,”沃克博士说。

现在沃克博士和他的团队已经治疗了超过150名肺癌患者一个新的免疫检查站封锁疗法:“我们谈到个性化肿瘤学、精密肿瘤——液体活检使这成为现实。液体活检可以采取在一个人的治疗,监测治疗时,阻力允许治疗以正确的方式继续前进。”

“肿瘤采用了这一概念的异常反应,即当一个病人接受一种治疗和有特殊的反应。然而,这并不是说他们是一个特殊的反应,这只是人们得到正确的治疗!水平对治疗的反应应该是每个人的目标。很大一部分是说明为什么一个人有这么好的反应的最终实现个性化的肿瘤。液体活检是必要的,否则组织将永远是一个限制因素。”

例如,在40岁以下的肺癌患者,最常见的致病突变发生是碱性。百分之四十六的肺癌患者有一个筛选突变,表皮生长因子受体。快速得到这个信息可以让你尽快推进正确的治疗。如果有一个可行的突变势在必行,这是有针对性的,否则,结果会受到影响。

沃克博士解释说,“我们很容易将液体活检检查集成到各种路线肺癌病人可能经历,无论是在支气管镜检查,手术,甚至在第一次磋商。面临的挑战是让人们赞同多么强大啊!最大的一个障碍成功治疗仍是早期检测。仍然有一种普遍的心态与肺癌的虚无主义。很多病人咳嗽,还是咳血知道他们可以有肺癌,但缓慢的做任何事,因为有一个耻辱的羞愧和相信没有什么可以发生在治疗好。现在与靶向治疗和免疫治疗,它是完全不同的。”

诊断罕见的遗传疾病,病人奥德赛

对于患有一种罕见的遗传病,得到一个精确的诊断非常困难,需要许多年。重复访问与多个专家,常常侵入性,测试可以损害个人和他们的家庭。由于最近地震的进步DNA测序,个人基因组测序在主流科学的把握,使其可行的识别诱发突变。

的100000人基因组计划继续开辟新天地的基因组序列数据结合病历调查使用基因组学数据的最佳方式,揭示了原因,疾病的诊断和治疗。

最近的一次报告英国政府从生命科学部门支持,基因组学将扮演关键角色在未来在英国健康和福祉。报告,由生命科学的冠军约翰爵士贝尔教授与行业合作,学术界、慈善机构和研究机构,提供建议政府保障生命科学部门的长期成功;它支持个性化医学方法和实施的技术和基础设施将成主流医学。州“基因组学英国NHS的项目是一个很好的例子可以一起工作与商业技术提供者(Illumina公司)和基因组学英格兰创造一个全新的途径最先进的基因技术更好地诊断罕见疾病患者和定义与癌症相关基因变异”。

基因组学的另一个商业伙伴英格兰,Congenica,一直是100000人基因工程技术提供商,提供注释和临床样本的解释软件平台智慧。

智慧让下一代测序数据的分析识别的基因突变导致疾病。它还提供了一个基于云计算平台的专家可以解释这些信息来做出诊断。

先前基因测试只允许一个基因测序和审讯,面板,或少数几个基因。这是非常没有效率,导致患者没有得到一个准确的诊断和患者奥德赛的重复单基因测试和访问顾问。在英国,平均时间获取遗传疾病的诊断是五年,访问多达八一个领域的专家,常常因为没有执行基因测试直到这个过程。

小心测序分析,识别重要的序列变异(突变)在大量的序列数据是诊断的关键过程。同样重要的是,仔细解释发现的变异。这涉及到数据库的搜索已知的临床相关的突变和解释考虑个人的症状和其他临床信息。Congenica软件促进了整个过程,并允许医生管理这个简化的方式。

“人类基因组的测序序列13年和10亿美元,现在你可以多个病人,使临床医生和患者的诊断和报告在不到一个星期。这是惊人的,”解释Congenica首席执行官汤姆·韦弗。有超过7000种已知基因疾病,大约70%的儿科。韦弗博士继续说,“这是非常重要的,不同的组织共享这些数据,这样每个人都可以利用这一点。的7000个条件是罕见的,但总的来说他们不是!共享信息和从事国际项目Congenica精神的一部分。”

的好处…抗生素的管理工作

个人化药物也延伸到定制治疗传染性疾病。快速诊断和治疗有了正确的抗生素仍然是一个重大的挑战。世界败血症日上个月再次上调了毁灭性影响的认识系统性细菌感染和可怕的速度,它可以升级从即使是最无害的开端。

区分细菌感染症状,例如,与病毒感染和精确识别细菌对抗生素的使用可以是生与死的区别或慢性衰弱。此外,我们的一刀切的方法抗生素处方已无情地导致当前抗生素耐药性危机。精确识别的传染病和定制的抗生素处方是扭转这一战略的一部分。

快速诊断是关键和新技术,值得庆幸的是,在我们医院和外科手术解决这个问题。今年8月在协会的会议上,乔治Sakoulas和迈克博士露头在抗菌药物管理的重要性和作用,更有效的诊断可以在这玩。例如,PCT(原降钙素)测试识别细菌感染的常见生物标志物,可以帮助确定病人患有败血症对抗生素和监控他们的反应。希望这样的测试将有助于减少一刀切抗生素治疗方法,指定正确的治疗和剂量政权加上监测病人的反应的变化。”Biomerieux等公司已取得了很大的进步在帮助医生确定尽快例脓毒症和抗感染,”科林弗博士的评论在AACR 2017。

的经度奖设立的,内斯塔和英国支持的创新是£10米奖基金找到便宜,准确、快速和易于使用的护理点检测组件为细菌感染。经度奖的参赛者meme还使用了生物标志物的方法快速检测细菌感染,但采取了这一步进一步。

“有一些蛋白质生物标记物的免疫系统,主要是增加细菌,如c反应蛋白(CRP)和原降钙素。虽然每个人都有优点,也有盲点。

我们问自己:如果我们可以发现小说蛋白质生物标记物,增加应对病毒感染?也许,我们可以确定一个独一无二的结合viral-induced bacterial-induced生物标记,在参与蛋白质掩盖彼此的盲点。

我们定量筛选超过600患者蛋白质细菌或病毒感染(据我们所知,这是迄今为止最大的宿主蛋白质筛选!)。表现最好的组合了大量的严格审问包括三个蛋白质生物标记物称为:小道,IP-10和CRP。绰号“抽搐”签名,这三部曲的蛋白质表现出强劲的性能,敏感性和特异性在90%在不同年龄、病原体,乘以从症状出现——优于单个蛋白质和其他常规实验室参数。

我们开发了第一代产品基础上,抽搐签名叫ImmunoXpert™实验室,需要两个小时,只是为了发射和学习。今天ImmunoXpert™(CE-IVD)已经被用于诊断感染的10000多名儿童和成人作为我们的早期访问计划的一部分,这是稳步扩张。”

是肺癌,罕见的遗传性疾病,或感染,早期准确诊断的关键是最好的结果。由于个性化医学的进步,医生和他们对待现在的人增加获得最有效的治疗方法之前,拯救生命并确保我们的医疗服务中使用的最有效的方式是可能的。