诊断遗传疾病
草毒死最近推出了家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II,诊断测试,使检测与跳频相关的突变。
问:什么是家族性高胆固醇血症和为什么它是重要的基因测试条件吗?
主持人:家族性高胆固醇血症,简称跳频是一种常见的遗传条件影响身体过程的低密度脂蛋白胆固醇的能力,导致动脉中胆固醇的积聚。如果未经治疗,这可能导致早发性冠心病。最近的研究表明,跳频一样普遍每1 250年在一些人群,但据估计,只有15 - 20%的FH患者诊断。
临床诊断FH是很困难的,往往是基于外在症状,如黄色瘤,(这是胆固醇的积聚在眼睛盖子或肌腱),或arcus cornealis的存在;白色的胆固醇沉积在虹膜的外边缘。然而,许多患者不展示这些外在的迹象,尤其是孩子。诊断FH只能通过基因测试证实,这将允许放置在适当的降低治疗患者尽快。
重要的是,这种遗传疾病的本质意味着50%的跳频载波的近亲也会跳频。因此非常有益等一级亲属进行相同的突变检测指示病例(第一个家庭诊断)。这将有助于诊断的其他家庭成员,他们中的许多人将会知道他们的身体状况。这将允许更早临床干预,在降低更大的成功。
问:草毒死最近推出了家族性高胆固醇血症(FH)数组I和II。你能告诉我们一点关于这些吗?
MC:草毒死家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II利用创新的生物芯片技术,由草毒死,同时测试了40最常见的突变病例中出现的跳频。被称为多路复用,数组是能够检测多个目标在一个测试,以适应更广泛的测试板和提高实验室效率。跳频的突变检测阵列I和II中包含三个主要基因与跳频;低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,Apo-lipoprotein B(飞机观测)基因和proprotein转化酶枯草杆菌蛋白酶/可馨类型9 PCSK9基因。
问:有什么好处化验提供过电流挥动测试跳频?
主持人:在缺乏可靠和具有成本效益的分析,门店往往是在可疑的情况下违约FH撒一张大网,确保任何突变检测。然而,上天是这样的昂贵和低效的方法测试,周转时间的数周甚至数月导致延迟病人接受适当的早期介入治疗。
草毒死的家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II现在提供一个具有成本效益和可靠的解决方案,实验室测试跳频,针对最常见的突变确定在英国和欧洲人口的准确检测,而不需要全基因组测序。CE标记为常规临床诊断使用,结果可以从基因组DNA提取获得读出在短短三个小时快速诊断和治疗开始。
可作为两个20-plex化验,完整的工具包允许40-mutation筛查跨包,或特定的已知突变筛查在包级联测试已知FH患者的家庭成员,提供进一步节省成本。批次可以运行中至少有3样本或多达54个样本灵活和高效的工作。
问:你提到了化验是基于生物芯片阵列技术由草毒死。这项技术是如何工作的呢?
主持人:生物芯片检测系统是基于化学发光信号。这是光的发射,没有热量,由于化学反应。用于酶催化的化学反应产生的化学发光信号的生物芯片。发出的光的化学发光反应,发生在每个目标位置,称为离散测试区域(DTR),同时检测和量化使用电荷耦合装置(CCD)相机。同时这CCD相机记录光发射的离散生物芯片上的每个生物芯片载体上测试网站。每个生物芯片包含内部质量控制的网站,总是在每个生物芯片在同一位置。控制dtr设定目标水平为了识别问题。如果这些控制的水平dtr超出指定的目标范围,将生成一个错误代码,而不是结果,表明一个不准确的结果。
证据调查是世界上第一个平台允许合并免疫测定和分子诊断的蛋白质和DNA为基础的生物芯片,实现节约成本和提高实验室效率。调查员有能力处理702测试在70分钟内使用蛋白质阵列,它还可以检测40突变,单核苷酸多态性或病原体多达54个样本,在分子应用程序的三个小时。直观的软件意味着不需要数据解释或操作的结果,测试结果自动生成,减少操作员错误的分数和改善工作流程通过提供快速的结果。
马丁博士Crockard安娜玛丽麦克唐纳说,编辑技术网络。188金宝搏备用
主管我们采访了马丁博士Crockard分子实验室,在草毒死实验室,找出更多关于跳频,并了解跳频的一些特点和优点的数组。
问:什么是家族性高胆固醇血症和为什么它是重要的基因测试条件吗?
主持人:家族性高胆固醇血症,简称跳频是一种常见的遗传条件影响身体过程的低密度脂蛋白胆固醇的能力,导致动脉中胆固醇的积聚。如果未经治疗,这可能导致早发性冠心病。最近的研究表明,跳频一样普遍每1 250年在一些人群,但据估计,只有15 - 20%的FH患者诊断。
临床诊断FH是很困难的,往往是基于外在症状,如黄色瘤,(这是胆固醇的积聚在眼睛盖子或肌腱),或arcus cornealis的存在;白色的胆固醇沉积在虹膜的外边缘。然而,许多患者不展示这些外在的迹象,尤其是孩子。诊断FH只能通过基因测试证实,这将允许放置在适当的降低治疗患者尽快。
重要的是,这种遗传疾病的本质意味着50%的跳频载波的近亲也会跳频。因此非常有益等一级亲属进行相同的突变检测指示病例(第一个家庭诊断)。这将有助于诊断的其他家庭成员,他们中的许多人将会知道他们的身体状况。这将允许更早临床干预,在降低更大的成功。
问:草毒死最近推出了家族性高胆固醇血症(FH)数组I和II。你能告诉我们一点关于这些吗?
MC:草毒死家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II利用创新的生物芯片技术,由草毒死,同时测试了40最常见的突变病例中出现的跳频。被称为多路复用,数组是能够检测多个目标在一个测试,以适应更广泛的测试板和提高实验室效率。跳频的突变检测阵列I和II中包含三个主要基因与跳频;低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,Apo-lipoprotein B(飞机观测)基因和proprotein转化酶枯草杆菌蛋白酶/可馨类型9 PCSK9基因。
问:有什么好处化验提供过电流挥动测试跳频?
主持人:在缺乏可靠和具有成本效益的分析,门店往往是在可疑的情况下违约FH撒一张大网,确保任何突变检测。然而,上天是这样的昂贵和低效的方法测试,周转时间的数周甚至数月导致延迟病人接受适当的早期介入治疗。
草毒死的家族性高胆固醇血症(FH)阵列I和II现在提供一个具有成本效益和可靠的解决方案,实验室测试跳频,针对最常见的突变确定在英国和欧洲人口的准确检测,而不需要全基因组测序。CE标记为常规临床诊断使用,结果可以从基因组DNA提取获得读出在短短三个小时快速诊断和治疗开始。
可作为两个20-plex化验,完整的工具包允许40-mutation筛查跨包,或特定的已知突变筛查在包级联测试已知FH患者的家庭成员,提供进一步节省成本。批次可以运行中至少有3样本或多达54个样本灵活和高效的工作。
问:你提到了化验是基于生物芯片阵列技术由草毒死。这项技术是如何工作的呢?
主持人:生物芯片检测系统是基于化学发光信号。这是光的发射,没有热量,由于化学反应。用于酶催化的化学反应产生的化学发光信号的生物芯片。发出的光的化学发光反应,发生在每个目标位置,称为离散测试区域(DTR),同时检测和量化使用电荷耦合装置(CCD)相机。同时这CCD相机记录光发射的离散生物芯片上的每个生物芯片载体上测试网站。每个生物芯片包含内部质量控制的网站,总是在每个生物芯片在同一位置。控制dtr设定目标水平为了识别问题。如果这些控制的水平dtr超出指定的目标范围,将生成一个错误代码,而不是结果,表明一个不准确的结果。
证据调查是世界上第一个平台允许合并免疫测定和分子诊断的蛋白质和DNA为基础的生物芯片,实现节约成本和提高实验室效率。调查员有能力处理702测试在70分钟内使用蛋白质阵列,它还可以检测40突变,单核苷酸多态性或病原体多达54个样本,在分子应用程序的三个小时。直观的软件意味着不需要数据解释或操作的结果,测试结果自动生成,减少操作员错误的分数和改善工作流程通过提供快速的结果。
草毒死的更多信息分子和跳频阵列I和II可以通过访问http://www.randox.com/molecular/testing
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