测序对罕见疾病患者
罕见疾病患者和他们的家庭常常感到孤独挣扎,几乎没有可用的知识对自己的条件和潜在的治疗方法。罕见的基因组学研究所旨在帮助罕见疾病患者理解他们的疾病,通过与专家和连接他们获得资助他们的基因组测序。
找到更多关于罕见的基因组研究所和开展工作,我们采访了c·吉米·林博士的创始人和总裁。
问:你能告诉我们关于罕见的基因组研究所吗?
杰:罕见的基因组研究所501 (c) 3非营利组织,提供了难得的孩子和孤儿疾病基因组测序。的使命是帮助找到诊断,治疗,治愈通过连接顶尖的科学家,有孩子的家庭有一个罕见的疾病,利用最先进的技术。RGI也适用于家庭给他们访问群体集资帮助测序的成本。我们与50多个顶级科学家合作,在美国和世界各地的医疗机构。
问:你在训练时遇到了一个生病的孩子约翰霍普金斯。你能告诉我们如何使你开始RGI ?
莱托:完成在约翰霍普金斯大学医学院的时候,我是在一个儿科旋转当我遇到一个家庭和一个生病的小男孩。印度这个小男孩,他的父母和家庭成员从纽约前往巴尔的摩。小男孩被哈佛和梅奥诊所,所以当他们来到约翰霍普金斯大学,我很兴奋来帮助他。他一直健康直到3岁,但他很快就用他的肌肉失去了他的能力。他无法走路或说话,喂食管。我们的医疗团队花了几个小时评估小男孩和审查所有的测试和医疗程序从其他医院。
耗尽所有可用的测试之后,团队无法想出一个理由他的情况。没有附加的临床试验可供使用。妈妈听到这个消息时,她绝望的表情,我永远都不会忘记。这个事件被生活改变。
罕见的基因组研究所成立为确诊使用基因组测序来帮助找到答案或罕见疾病患者这样的小男孩。
问:你的方法是不同的比大多数的医疗模式。你能告诉我们更多关于RGI和您提供的服务?
莱托:传统的医学模式是自顶向下。在RGI,我们有一个自下而上模型从个别病人开始。我们与每个病人站在一起,问他们需要什么资源进入下一个级别。然后我们设计研究和外显子组测序为每个病人。每个病人是搭配专家研究人员和我们的病人倡导者帮助家庭此举耐心期待收到他们疾病的最佳资源。我们还可以存储所有医疗信息科学界可以用他们的专业知识来为孩子提出建议。
问:你能解释一下如何基因组测序罕见疾病患者可以帮助阐明常见疾病?
莱托:每次一个人的基因组测序研究,它增加了我们今天的医学知识的深度。这阐明不断提高我们的能力最好的治疗病人和进展因此治愈可能被发现。基因组学的家庭,使他们获得最先进的科学知识对孩子的条件。
问:什么是行业面临的最大挑战和基因组测序吗?
莱托:所有研究成本钱。即使测序的成本下降,许多家庭和罕见疾病的孩子有明显的金融相关费用。为了解决这个问题,我们提出了一个集资”模型。我们帮助家庭建立一个群体集资活动筹集的钱来支付孩子的测序的成本。
钱不仅在群体集资帮助生病的孩子,但它使科学进步。家人和朋友不仅建立社区周围的病人,但他们支持孩子的基因工程。专家和研究人员可以使用他们的知识来帮助孩子。
资助罕见疾病一直是一个问题,因为每个单独的疾病可能没有大量的病人。然而,当你看罕见疾病加起来,比7000年有集体。每10个美国人受到影响。罕见疾病患者体内有破碎的基因,但这些基因,我们都分享。这些孩子的罕见疾病是非常重要的。如果我们了解这些基因,不仅可以帮助孩子,但也看到这些关键基因可以与常见疾病。
问:你能谈谈RGI的国际工作吗?
杰:RGI继续扩大全球网站现在在澳大利亚、马来西亚、新加坡、以色列、西班牙、印度、加拿大、韩国和中国。我们正在扩大我们的角色在整个世界。我们正将这一技术运用到国家没有。我们知道潜力和需要,我们想改善病人的生活质量在每个国家。我们世界各地的伙伴关系将继续做出更大的足迹罕见疾病,我们希望我们在诊断和治疗的创新能带来新的选择和治疗罕见疾病影响数百万人的生命。
问:你能给我们一个成功的例子吗?
杰:罗伯特,我们的一个病人,出生,看上去非常健康,直到后他的第一个生日。然后,他突然医疗崩溃导致他的父母没有答案的旅程大约14年,直到他来找我们。我们帮助罗伯特和他的父母建立一个群体集资活动来支付他的排序,而且非常成功。他们很快就提高了资金和罗伯特和他的父母都是测序。测序确定罗伯特1世界上只有9人的肌张力障碍16。没有测序他可以继续他的十四年寻求世界上看到所有的专家,他们就不会知道这一点。现在罗伯特与世界顶级专家,正在积极研究他的病情。他们可以开展临床试验,为他和他的家人提供希望。世界上最好的专家们和他一起工作。
在RGI,我们从每个病人。对大多数父母来说,在医疗系统是很困难的。他们通常在诊断漫游他们似乎保持打击死角没有答案。RGI可以帮助他们找到希望。
你可以找到更多关于罕见的基因组学研究所在这里。
c·吉米·林说安娜玛丽麦克唐纳,编辑技术网络。188金宝搏备用
找到更多关于罕见的基因组研究所和开展工作,我们采访了c·吉米·林博士的创始人和总裁。
问:你能告诉我们关于罕见的基因组研究所吗?
杰:罕见的基因组研究所501 (c) 3非营利组织,提供了难得的孩子和孤儿疾病基因组测序。的使命是帮助找到诊断,治疗,治愈通过连接顶尖的科学家,有孩子的家庭有一个罕见的疾病,利用最先进的技术。RGI也适用于家庭给他们访问群体集资帮助测序的成本。我们与50多个顶级科学家合作,在美国和世界各地的医疗机构。
问:你在训练时遇到了一个生病的孩子约翰霍普金斯。你能告诉我们如何使你开始RGI ?
莱托:完成在约翰霍普金斯大学医学院的时候,我是在一个儿科旋转当我遇到一个家庭和一个生病的小男孩。印度这个小男孩,他的父母和家庭成员从纽约前往巴尔的摩。小男孩被哈佛和梅奥诊所,所以当他们来到约翰霍普金斯大学,我很兴奋来帮助他。他一直健康直到3岁,但他很快就用他的肌肉失去了他的能力。他无法走路或说话,喂食管。我们的医疗团队花了几个小时评估小男孩和审查所有的测试和医疗程序从其他医院。
耗尽所有可用的测试之后,团队无法想出一个理由他的情况。没有附加的临床试验可供使用。妈妈听到这个消息时,她绝望的表情,我永远都不会忘记。这个事件被生活改变。
罕见的基因组研究所成立为确诊使用基因组测序来帮助找到答案或罕见疾病患者这样的小男孩。
问:你的方法是不同的比大多数的医疗模式。你能告诉我们更多关于RGI和您提供的服务?
莱托:传统的医学模式是自顶向下。在RGI,我们有一个自下而上模型从个别病人开始。我们与每个病人站在一起,问他们需要什么资源进入下一个级别。然后我们设计研究和外显子组测序为每个病人。每个病人是搭配专家研究人员和我们的病人倡导者帮助家庭此举耐心期待收到他们疾病的最佳资源。我们还可以存储所有医疗信息科学界可以用他们的专业知识来为孩子提出建议。
问:你能解释一下如何基因组测序罕见疾病患者可以帮助阐明常见疾病?
莱托:每次一个人的基因组测序研究,它增加了我们今天的医学知识的深度。这阐明不断提高我们的能力最好的治疗病人和进展因此治愈可能被发现。基因组学的家庭,使他们获得最先进的科学知识对孩子的条件。
问:什么是行业面临的最大挑战和基因组测序吗?
莱托:所有研究成本钱。即使测序的成本下降,许多家庭和罕见疾病的孩子有明显的金融相关费用。为了解决这个问题,我们提出了一个集资”模型。我们帮助家庭建立一个群体集资活动筹集的钱来支付孩子的测序的成本。
钱不仅在群体集资帮助生病的孩子,但它使科学进步。家人和朋友不仅建立社区周围的病人,但他们支持孩子的基因工程。专家和研究人员可以使用他们的知识来帮助孩子。
资助罕见疾病一直是一个问题,因为每个单独的疾病可能没有大量的病人。然而,当你看罕见疾病加起来,比7000年有集体。每10个美国人受到影响。罕见疾病患者体内有破碎的基因,但这些基因,我们都分享。这些孩子的罕见疾病是非常重要的。如果我们了解这些基因,不仅可以帮助孩子,但也看到这些关键基因可以与常见疾病。
问:你能谈谈RGI的国际工作吗?
杰:RGI继续扩大全球网站现在在澳大利亚、马来西亚、新加坡、以色列、西班牙、印度、加拿大、韩国和中国。我们正在扩大我们的角色在整个世界。我们正将这一技术运用到国家没有。我们知道潜力和需要,我们想改善病人的生活质量在每个国家。我们世界各地的伙伴关系将继续做出更大的足迹罕见疾病,我们希望我们在诊断和治疗的创新能带来新的选择和治疗罕见疾病影响数百万人的生命。
问:你能给我们一个成功的例子吗?
杰:罗伯特,我们的一个病人,出生,看上去非常健康,直到后他的第一个生日。然后,他突然医疗崩溃导致他的父母没有答案的旅程大约14年,直到他来找我们。我们帮助罗伯特和他的父母建立一个群体集资活动来支付他的排序,而且非常成功。他们很快就提高了资金和罗伯特和他的父母都是测序。测序确定罗伯特1世界上只有9人的肌张力障碍16。没有测序他可以继续他的十四年寻求世界上看到所有的专家,他们就不会知道这一点。现在罗伯特与世界顶级专家,正在积极研究他的病情。他们可以开展临床试验,为他和他的家人提供希望。世界上最好的专家们和他一起工作。
在RGI,我们从每个病人。对大多数父母来说,在医疗系统是很困难的。他们通常在诊断漫游他们似乎保持打击死角没有答案。RGI可以帮助他们找到希望。
你可以找到更多关于罕见的基因组学研究所在这里。
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c·吉米·林,医学博士,肉类,是2012年TED的和罕见的基因组学研究所的创始人和总裁,世界上第一个平台让任何社区利用切割—边缘生物技术促进理解的罕见的疾病。林博士也是临床基因组学主任国立卫生研究所的遗传学分支/国家癌症研究所(NIH / NCI)。在这之前,他领导了计算分析的第一个外显子组测序研究对于任何人类疾病约翰霍普金斯,圣路易斯华盛顿大学的一个研究讲师。
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