生物信息学——利用计算资源来查询生物数据——是一种可以应用于许多不同领域的方法，从临床诊断和人群基因组学到精准医学。随着英国生物银行和癌症基因组图谱等不断增长的大型数据存储库为研究人员提供丰富而广泛的数据集，需要生物信息学策略来指导如何使用这些数据，使科学家能够将获得的信息转化为有利于患者的见解。
Seven Bridges是一家领先的生物医学数据公司，专注于软件和数据分析。他们的目标是帮助研究人员通过生物信息学的力量从复杂的数据集中提取更多的信息。
188金宝搏备用赶上了布兰迪·戴维斯-杜森贝里博士他是Seven Bridges公司的首席科学官，旨在研究如何将生物信息学作为医疗保健整体方法的一部分，以及它如何将个性化医疗的概念变为现实。
凯蒂·布莱顿(KB):哪些研究领域已经从生物信息学方法中受益?你觉得有哪些研究领域在不久的将来会受益?
布兰迪·戴维斯-杜森贝里(BD-D):生物信息学是一个高度跨学科的领域，它利用了包括生物学、计算机科学和统计学在内的几个学科的方面，其目标是从极其复杂的生物数据中增加对复杂生物系统的理解。在Seven Bridges，我们相信“科学第一”的方法可以为我们所面临的问题提供有力的解决方案，从而为强大的发现工作提供支持。这包括在诊断、疾病治疗、临床策略甚至生态保护项目方面的努力。生物信息学已经使人类基因组学、生物学、蛋白质组学和化学信息学的研究人员能够探索复杂疾病状态的生物学、分子数据和临床数据之间的复杂关系。这是一个令人兴奋的时代，用同样复杂但直接的分析来解决复杂的问题。
KB:你能说说生物信息学在医疗保健领域的应用吗?
BD-D:生物信息学正在将我们直接面向消费者的医学和精准医疗的概念推向现实，而不是遥远的科幻未来。近年来，可穿戴健康技术已从临床应用(用于更好地监测糖尿病患者的血糖水平)转向主流消费者，在主流消费者中，智能手表可以持续跟踪心率和ECG模式，以识别并提醒个人潜在的致命心脏事件。这些惊人的进步使人们能够把自己的健康之旅掌握在自己手中。随着技术的进步和临床试验探索持续健康监测对个人和人群的影响，我们预计将看到对生物信息学能力的更大需求，这种能力能够收集、分析和解释产生的大量生物数据。
生物信息学家努力支持临床医生和研究人员改进他们的流程，以在他们的医疗保健旅程中对患者产生更高的影响。特别是，随着快速、现场全基因组测序能力在医疗保健机构的扩展，我们看到生物信息学的应用越来越多，以加快关键诊断评估的周转时间，从遭受健康危机的新生儿的基因检测到确定癌症患者的精确治疗方案。
KB:表型和基因组数据库对临床前和临床研究有什么影响?
BD-D:随着更深层次的临床和流行病学存储库的创建，利用快速增长的基因组存储库可供研究人员使用，我们看到了巨大影响的潜力，从数据驱动的诊断和治疗，到通过分子和基因组亚表型对临床试验队列进行更大的细化，以改善临床试验终点。
英国生物样本库和癌症基因组图谱都使深入研究得以阐明疾病病理学，并催生了数千篇同行评议的出版物，丰富了科学界的集体知识。这些工作反过来推动了肿瘤学领域的突破，导致了实体肿瘤精准医学诊断的发展，有助于指导靶向治疗的使用。每天，研究人员都在努力将这些丰富的数据集中的发现转化为患者可操作的治疗方法。在过去，计算资源缺乏灵活性和可扩展性极大地阻碍了研究人员在不断增长的基因组库中获得新见解的能力。
Seven Bridges发现了发现管道中的这些关键点，并解决了它们。今天，我们通过提供强大的基于云计算的工作空间基础设施、支持全球协作的共享接口、易于访问的定制数据和工具以及实现这些不断增长的存储库价值的巨大规模来支持大量的研究工作。随着技术的到位，帮助研究等式的分析端交付，可以通过采用和遵守社区数据标准来有效地简化和管理来自这些存储库的数据流和解释，从而产生额外的影响。我们希望支持各机构发展数据标准，以推动其工作对社区的影响不断增加。bet188真人
KB:信息学如何支持多组学研究?
BD-D:生物系统非常复杂。开发工具来揭示许多细胞和生理途径对于开发人类健康干预措施至关重要。从基因型到表型，我们必须理解从分子水平的细胞到生理水平的身体的连续统一体。需要询问和交叉检验的数据包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、临床观察等。
这种级别的数据相互作用和叠加本质上是复杂、多样和具有挑战性的，在一个工作空间或地方更是如此;然而，这正是洞察发生的地方。Seven Bridges通过开发强大而统一的数据标准、数据治理、跨所有数据集的集成和协调，使信息学在这一研究领域发挥巨大优势，并提供了一个强大的基于云的平台，在该平台上执行这些询问。
KB:信息学领域面临的挑战是什么?七桥计划如何克服这些挑战?
BD-D:生物信息学和生物医学领域面临着许多挑战。
一个关键的挑战是数据缺乏多样性和民主化。大多数生物库和人口规模的数据集往往是单色的，缺乏各种种族、民族和社会经济概况的代表性。虽然一些机构正在采取措施解决缺乏多样性的问题，但该领域仍在开发方法，以生成和利用通过分析不同的基因组获得的见解。Seven Bridges通过解决可以捕捉这种基因组可变性的泛基因组参考图的需求，满足了研究人员的需求。我们可以通过分析具有代表性的大群体来描述基因不同的群体。这些基于图的泛基因组引用可用于提高读取对齐和变量调用精度，同时保持标准兼容性，并且不会引起额外的计算开销。
我们的泛基因组分析工作流程是最准确的最先进的INDEL调用者之一，也能够识别结构变异，从而解锁更准确地识别不同人群中已知的INDELs基因的潜力。它还可以帮助识别更多遗传性疾病的致病突变。我们正在努力实现生物信息学中图形技术的这些进步的潜力。我们正在寻求创建诊断工作流程，这将有利于患有因INDEL突变而引发的数千种已知疾病中的任何一种的患者。我们在各种科学出版物和会议上分享了我们的结果，显示了泛基因组参考文献对种群分析和疾病诊断的重大影响。
整个医疗保健行业的研究人员面临的另一个重大挑战是缺乏关于索引和格式化这些大型、多样化和不同数据集的数据标准。表型数据源之间存在很大的差异，随着对跨数据集共享和协调变量的需求日益增长，可将这些不同数据汇集在一起的互操作性和行业支持的数据标准至关重要。
KB:七桥的未来是什么样子的?
BD-D:我们将未来的前景与多组学数据获取(即200美元的基因组!)的进步所创造的极其乐观的前景进行了对比。我们期待着丰富的临床和表型数据的日益可用性，以询问这些主要数据源，在我们的数据集中扩大理解和发展多样化的表示，以及增加这些数据及其衍生产品的适用性和批准的临床用途。
Seven Bridges在理解这些工具的力量和通过利用我们对他们特定研究空间的挑战和机会的理解将这些工具放到研究人员手中的最佳方式方面都是独特的。
人类基因组序列的完成开启了遗传变异、途径生物学、药物和诊断发现与开发的研究革命。数据集更大、质量更高、更丰富、更全面。作为一个社区，特别是在七桥，我们正处于这场革命中一个非常激动人心的转折点。对我们所有人来说，这是一个开始提问和回答重大问题的好时机。
布兰迪·戴维斯-杜森贝里博士对科技网络的科学文案凯蒂·布莱顿进行了采访。188金宝搏备用
