胱氨酸病研究基金会奖200万美元寻找治愈致命,遗传性疾病
它将CRF的2011总数超过200万美元的赠款资助。包括额外的资金研究干细胞和基因治疗,拥有最大的承诺来治疗这种罕见的,致命的代谢和遗传疾病。胱氨酸病折磨大约500儿童和年轻成人在2000年美国和全球。
“治疗是在望。这些研究将提供重要的数据,实现我们的目标,这将生活改变的胱氨酸病社区。我们的希望是人类开始健康的干细胞移植到病人。CRF其他重要的胱氨酸病研究的资助,可以提供希望那些被诊断为帕金森病和亨廷顿氏舞蹈症,“说南希堆栈,CRF受托人,总统。
CRF的秋天赠款授予五医院和大学研究项目在美国,意大利、比利时、爱尔兰和澳大利亚。在过去的10年中CRF已经筹集了超过1750万美元,在九个国家90个研究和奖学金资助。CRF板凳的主要资金来源,全球胱氨酸病的临床调查。
指引着我们“非凡的CRF的科学审查委员会成员评估和分析每一年研究期间建议我们收到我们宣布对于研究和奖学金的应用程序,“Stack说。科琳博士为首的科学小组Antignac,巴黎的研究员在1998年首次发现卡通基因。
斯蒂芬妮Cherqui博士,助理教授斯克里普斯的分子和实验医学,Antignac博士的研究小组发现胱氨酸病基因,她CRF胱氨酸病基因治疗协会主席。Cherqui博士的工作,在2009年扭转了疾病和停止组织损伤的老鼠。
胱氨酸病是一种代谢性疾病,慢慢地破坏了身体的所有器官造成危害,包括肝脏、肾脏、眼睛、肌肉、甲状腺和大脑。有一个医学延长了孩子们的生活,但没有治疗。大多数胱氨酸病患者屈从于40岁的疾病或并发症。
CRF的任务是找到一个更好的治疗与完成RP103胱氨酸病已经意识到推迟发布的3期临床试验半胱胺。猛禽制药,许可CRF-funded研究和正在进行的临床试验,预计今年FDA的批准。此外,半胱胺及其延迟推出公式用于临床试验亨廷顿氏舞蹈症和纳什,一个进步的肝脏疾病。
CRF也推出了治愈胱氨酸病国际注册(CCIR),其目的是巩固胱氨酸病病人的信息到一个数据存储库将帮助推动研究和临床试验导致未来的治疗和治愈。
堆栈和她的丈夫,杰弗里,sar•瑞吉斯集团的总经理,一个欧文房地产公司,有一个女儿,娜塔莉,20,胱氨酸病。每一美元的CRF承诺用于医学研究。
