基因疗法可以治疗罕见的神经系统疾病

两个最近的发现在cedars - sinai可能有助于科学家共同导致新的治疗方法Allan-Herndon-Dudley综合症患者(和),大脑发育障碍导致严重的智力障碍和运动的问题。

在第一项研究中,发表在同行评议的杂志上甲状腺科学家在cedars - sinai和芝加哥大学的发现了一种基因疗法,可以帮助预防或减少患者诊断和毁灭性的神经系统症状。

“目前没有成功的疗法治疗神经系统症状发生的这种情况,“共同通讯作者说克莱夫·斯文森主持博士生物医学科学和医学教授和西奈理事会执行理事再生医学研究所。“然而,我们发现基因疗法是一种很有前途的新方法治疗神经发育障碍,像乡下人。”

障碍,通常只在童年和诊断的男性,是由突变引起甲状腺激素称为MCT8“运输车”,这是负责携带甲状腺激素穿过血脑屏障,进入大脑细胞。这个过程对人类大脑发育和功能至关重要。分解过程中会导致严重的智力障碍和问题演讲和运动。受影响最严重的孩子不会走路或说话。

应对这个问题,调查人员测试病毒基因治疗的潜力,AAV9-MCT8,确定它是否能正确的大脑缺陷小鼠携带疾病的突变和拥有的症状。AAV9向量作为载体,帮助传递遗传物质,像MCT8,进入细胞。

“我们认为我们可以得到与AAV9运输车返回向量通过它将产生的蛋白质基因改造MCT8,”斯文森主持说,世卫组织还在克里和西蒙Vickar家庭基金会杰出的椅子在再生医学。

一旦向量编码与MCT8,团队注入到新生儿和年轻的雄性老鼠的血液。

“虽然早期研究显示MCT8蛋白的表达在新生鼠的大脑,也不确定这是否会发生,给年轻的雄性老鼠,一次类似于大多数孩子被诊断为这种疾病时,“共同通讯作者塞缪尔Refetoff说,医学博士,弗雷德里克·h·罗森的医学教授,儿科教授委员会遗传和内分泌实验室的主任在芝加哥大学。

事实上,老鼠的改善他们的学习曲线,表明治疗对认知和运动功能有很大好处。

“这种基因治疗方法的影响疾病进展在这个小鼠模型是重要的概念证明这种疗法转移到人类,“迦得Vatine说,博士,博士后研究员前在斯文森主持实验室现以色列本古里安大学的研究和共同通讯作者。“这项研究有助于为有前途的治疗方法可以减轻神经系统症状和患者。”

第二项研究,也发表在甲状腺是一个合作项目由皮毛对和分子生物学研究所的科学家们在德国。

先前的调查发现,那些药物phenylbutyrate钠可以帮助恢复MCT8功能与MCT8缺陷小鼠,但是他们想扩大工作,确定药物可能在人类工作。

西奈科学家已经创造了一个人类细胞模型和使用诱导多能干细胞(iPSC),一种特殊的干细胞能够产生任何类型的细胞在体内使用个人的血液样本。利用从患者细胞和,团队能够模型患者神经元和血脑屏障在实验室。

德国的团队然后使用这个模型来测试如果药物也可能正确MCT8来自人体的细胞。调查人员发现,药物能够激活MCT8和恢复稳定MCT8甲状腺激素传递函数的表达和激活其他甲状腺激素转运蛋白。

“我们现在有两个令人振奋的突破治疗MCT8缺陷可能真的对这种疾病产生影响,”斯文森主持说。

两个选项要求未来的临床研究治疗和患者进行调查。

资助:在这个出版研究报告支持由谢尔曼家庭基金会理事会在cedars - sinai再生医学研究所以色列科学基金、科技部和部分由美国国立卫生研究院DK15070奖号码。

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