波利尼西亚人口的遗传研究提供了见解高胆固醇

发现的基因变异是相对常见的波利尼西亚人的祖先,但非常罕见的在大多数其他人群,提供线索的遗传基础高胆固醇在所有人,根据新的研究领导的匹兹堡大学公共卫生学院的遗传学家与其他组织合作,包括奥塔哥大学和萨摩亚卫生研究社区。

这个令人惊讶的发现,本周发表在《华尔街日报》人类遗传学和基因组学的进步,展示了确保多样性基因数据库的重要性。

“如果我们只关注与欧洲血统的人群,我们可能完全错过了这一发现,“作者珍娜·卡尔森博士说,他是助理教授人类遗传学和生物统计学在皮特公共卫生。“这是通过成千上万的波利尼西亚人的慷慨,我们能够找到这个变体,它是一个确凿的证据,这将引发新的生物学基础研究胆固醇。”

高胆固醇是疾病负担的主要原因在所有收入水平的国家,心脏病和中风的一个危险因素,而据估计,全球每年导致260万人死亡,根据世界卫生组织。

卡尔森和她的团队建立了自己的研究来探索一个信号,出现在一个大型基因组调查寻找与脂质相关的基因,或脂肪在体内。它建议5号染色体上的基因变体可以与胆固醇有关。团队开始着手“好地图”该地区从2851年萨摩亚的成年人使用遗传数据肥胖、生活方式,以及遗传适应(OLAGA,意思是“生活”在萨摩亚)研究小组还提供健康信息,包括脂质板。仔细检查发现,团队寻找协会3276年其他的波利尼西亚人从萨摩亚、美属萨摩亚和新西兰长白云之乡,相同的连接之间的变异和胆固醇被认为。

使用数据从西波利尼西亚萨摩亚参与者,团队能够在该地区填写缺失的信息他们感兴趣5号染色体上。这使他们有理由BTNL9——基因指导BTNL9蛋白的生产。蛋白质通常信号细胞执行操作,虽然科学家还没有特征的精确作用BTNL9蛋白质。

事实证明,波利尼西亚人低水平的高密度脂蛋白“好”胆固醇和甘油三酯含量较高的“stop-gain”的变体BTNL9,这意味着基因被定向到停止其蛋白的生产工作,强烈暗示着BTNL9蛋白质是细胞参与帮助维持健康的胆固醇水平。

“我们不知道很多关于这个变量,因为它不是在基因组发表引用,使有过多的代表欧洲血统的人——这几乎是不存在的在欧洲血统的人群,在南亚有非常低的频率,甚至不是特别常见东部的波利尼西亚人,如Māori生活在新西兰长白云之乡,”卡尔森说。“但与脂质板在萨摩亚人告诉我们,这个基因是重要的胆固醇,我们之前不知道的东西。通过进一步探索BTNL9总有一天,我们可能发现新的方法来帮助每个人保持健康的胆固醇水平。”

参考:卡尔森JC, Krishnan M,罗森塔尔SL, et al . stop-gain变体BTNL9患血脂水平。HGGADVANCE。2022;0 (0)。doi:10.1016 / j.xhgg.2022.100155

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