Genzyme发射囊性纤维化基因测序测试

Genzyme公司宣布的商业可用性囊性纤维化(CF)基因测序,诊断测试可以检测出1200种大约98%的雌性生殖道的致病突变基因。

雌性生殖道基因的突变会导致CF,以及其他健康问题,如胰腺炎和男性不育。

“我们的新测试将帮助医生确定更多的病人CFTR-related影响的疾病,否则可能没有被诊断,”玛拉阿斯皮纳发表说,总统的Genzyme的基因Genzyme Corp .)的业务单元

“当你把我们的CF基因测序测试和访问我们的知识渊博的遗传学家,我们帮助医生提供更好的,更准确地照顾病人。”

大多数基因CF测试是由突变面板,发现最常见的雌性生殖道突变。

CF基因测序检测最常见的突变,以及不太常见的突变不包括在可用的突变面板。

Genzyme的CF基因测序测试是一种直接的雌性生殖道基因的序列分析。

偏雌性生殖道基因测序也可以为家庭与已知突变一般筛查试验无法察觉。

测试可以进行常规样品,如血液和产前标本包括羊水和绒毛膜绒毛取样(CVS)。

此外,Genzyme提供现场测试血液样本,方便选择收集血从手指针刺,并且不需要放血服务。

Genzyme的基因提供了一个CF测试程序,提供信息和访问结果遗传学专业。

程序包括CFplus™,分析97突变为泛种族的美国人提供高CF检测率在5 - 8天。

这个测试可以在血清、cheekbrush和漱口水样本。CF基因测序提供了答案在两到三周。