伊希斯启动第一阶段的临床研究ISIS-SMNRx患者脊髓性肌萎缩

伊希斯制药公司宣布,它已经启动了第一阶段的研究ISIS-SMNRx脊肌萎缩症(SMA)患者。SMA是严重的运动神经疾病,婴儿死亡率的主要遗传原因。伊希斯ISIS-SMNRx发展作为一个潜在的治疗所有类型的SMA。

“SMA是一个毁灭性的疾病导致运动神经元的损失导致肌肉无力和儿童的呼吸衰竭。这种疾病的遗传原因很好理解,但目前没有有效的疾病修饰治疗。目前,SMA的治疗完全是有症状的,侧重于保护肌肉力量和肺功能的物理治疗和辅助通风。这种支持的方法改善了SMA的自然历史延长寿命,但肌无力和萎缩不受影响。疾病修饰药物ISIS-SMNRx这样专门针对疾病的原因,第一次,恢复肌肉力量和呼吸功能,显著改善孩子们的功能和生活质量,”医学博士说Darryl c . De体内,西德尼·卡特教授的神经学与儿科主任和哥伦比亚大学医学中心的运动神经元中心。

SMA是一个严重的遗传疾病,影响大约30000 - 35000名患者在美国,欧洲和日本。50人,大约有600万人在美国,是SMA携带者的基因。运营商经验没有症状,也不会发展成疾病,然而,当父母双方都携带者,有四分之一的机会,他们的孩子将SMA。

SMA是造成的损失,或缺陷,运动神经元生存1 (SMN1)基因导致减少蛋白质、运动神经元存活(SMN)。SMN至关重要的健康和生存的脊髓神经细胞负责神经肌肉增长和函数。SMA的严重程度与SMN蛋白的量。婴儿1型SMA,最严重的危及生命的形式,产生很少SMN蛋白和缩短寿命。

类型II和III型的儿童有更大数量的SMN蛋白和不太严重,但仍然改变一生的SMA形式。ISIS-SMNRx旨在治疗所有类型的童年SMA通过改变密切相关的基因的剪接(SMN2)导致功能齐全的SMN蛋白的增加产量。

“我们的战略将SMA依赖于一个简单,强大的反义方法能够提高SMN蛋白水平、修复基因RNA连接故障。与伊西斯合作,我们已成功重定向拼接增加功能性SMN生产。我们已经彻底验证这种方法在多种动物模型,观察在修改得到显著改善疾病轻微和严重的SMA模型,”艾德里安报告说,博士,分子遗传学教授在长岛冷泉港实验室,纽约。“我们期待将这个重要的发现转化为一种有效的治疗严重的疾病。”

“SMA代表一个严重目前尚未被满足的医疗需求,没有治疗。ISIS-SMNRx是我们第一次药物干预RNA剪接的增加正常蛋白的生产,SMN。连同报告博士的实验室,我们验证了反义治疗这种疾病的方法,现在这个项目推进临床研究,”c·弗兰克·贝内特博士说,研究的高级副总裁伊希斯。“我们致力于快速发展这种药物并确定我们相信将是一个快速发展道路在所有类型的SMA这种药物。一旦我们评估ISIS-SMNRx作为单一剂量与SMA的孩子,我们在第一阶段将多个剂量研究和最终评价药物在SMA患儿在第二阶段的研究,包括I型SMA患儿。”

ISIS-SMNRx的第一阶段研究单剂量,剂量递增研究旨在评估安全性、耐受性和药代动力学的药物在SMA患儿2 - 14岁之间的稳定。在这项研究中,ISIS-SMNRx将囊内的管理作为一个直接注入到脊髓液。ISIS-SOD1Rx鞘内一种反义药物管理,已被证明是安全的和良好的耐受性进行第一阶段研究肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者。

“SMA是一种令人心碎的疾病。SMA的孩子聪明,迷人,但往往没有实现最简单的运动里程碑喜欢步行,爬,坐起来。很多人不愿意住到幼儿园。在病情较轻的病例中,SMA患者无情地成长失去一些能力较弱和经验获得。除了电机损失,SMA患者年轻和年老的风险不断悲剧性的后果从简单的呼吸道感染,从容面对你和我,”凯伦s . Chen说博士,首席科学官SMA的基础。“如果你认为这是通常对这些病人临床前景黯淡,你可以理解为什么ISIS-SMNRx试验代表了SMA的分水岭。ISIS-SMNRx背后的里程碑式的科学是引人注目的,它有机会填补治疗空白SMA和转换成千上万的病人和家庭的希望和未来。”

“我们非常高兴地看到疾病修饰药物治疗发展的伟大里程碑在SMA患者,临床试验”Kenneth爱好,说总统SMA的家庭。“我们的社区工作很长一段时间达到的目标移动特定的治疗从长凳上SMA和诊所。这已经成为可能,通过基础研究人员之间的密切互动,家庭、临床医生、和行业。SMA赞扬伊希斯的家庭投资,主要药物为这个毁灭性的开发工作,孤儿疾病。”

“我们看到真正的承诺在治疗策略的SMA SMN蛋白的增加产量,”说,肌肉萎缩症协会执行副总裁研究和医疗主任瓦莱丽·库克,医学博士“我们高兴伊希斯制药是推进一个阶段1其反义药物的剂量研究SMA的孩子。”

伊希斯承认支持以下组织这个项目:肌肉萎缩症协会,SMA基金会,SMA的家庭和知识产权许可从冷泉港实验室和马萨诸塞大学医学院。

美国食品和药物管理局批准孤儿药物设计与快速跟踪状态ISIS-SMNRx SMA患者的治疗。