胎儿基因治疗可以防止致命的神经退行性疾病
研究人员已经成功地阻止一种致命的神经退行性疾病的发展,戈谢病,使用胎儿基因疗法,在老鼠身上。该研究发表在自然医学,强调了使用这种方法的潜在影响新生儿对抗致命的神经退行性疾病。
“我们的研究提供了证据,”的内脏症状轻微”- I型戈谢病,即肝肿大、脾肿大、服从治疗,基因治疗,”Simon沃丁顿注释基因治疗教授EGA女性健康研究所,伦敦大学学院,英国,不过该研究的通讯作者。
戈谢病是什么?
戈谢病是一种遗传性代谢疾病,一种特定类型的脂质(物质)不能有效降解由于缺乏酶葡糖脑苷脂酶,是由基因突变引起的(GBA)控制酶的生产。葡糖脑苷脂酶通常降解和回收物质,然而在戈谢病,细胞的脂质积累在肝脏,脾脏、骨髓和神经系统。这建立的结果在许多症状,包括:- 肝脏和脾脏肿大
- 贫血
- 骨病(导致骨折和痛苦)
- 一个容易擦伤
- 癫痫和脑损伤
值得注意的是,有三个戈谢病的类型,每个都有一系列的——并不是所有的神经性症状。对于那些患有轻微的形式,这种疾病通常可以使用酶替代疗法,治疗静脉输液的酶的修改版本管理每两个星期来弥补葡糖脑苷脂酶的缺乏。然而,对于更严重的形式的高雪氏症——会导致不可逆的神经退化的条件往往是致命的。
使用小鼠(鼠标)模型,研究人员发表了病毒载体的胎儿大脑通过颅内注射。这个向量是“用”GBA葡糖脑苷脂酶基因编码。
“我们使用了一个AAV9向量提供人类葡糖脑苷脂酶基因的老鼠。这个向量可以传遍注入intracerebroventricularly时中枢神经系统,并跨越血脑屏障进入中枢神经系统,当静脉注射,在生命的早期,”沃丁顿解释道。
神经退化被废除和神经炎症明显减少在这些动物接受的治疗。此外,他们的寿命比未处理组的长得多。
结果在小鼠模型很有前途,研究者使用猕猴进行了后续的研究(非人类的灵长类动物)来确定交付使用病毒载体的转基因的可行性对人类这种动物模型具有很大的相似性,使他们能够收集更准确的基础数据。
“我们提供的证据表明,基因治疗在生命早期(新生儿或胎儿时期),这些计划可能深远地改善神经退化最严重的一个极端的清单戈谢病(有时也称为II型)”。
沃丁顿涉及后续步骤:“我们现在正在处理阿波罗疗法开发和优化矢量系统为了治疗产后戈谢病。”
西蒙教授沃丁顿劳拉·伊丽莎白·梅森说,科学技术网络作家。188金宝搏备用
阿波罗疗法是一个药物研发组织建立起来,使学术研究更有效地转化为未来的疗法。
引用
学习戈谢病。(2012)。国家人类基因组研究所,国家卫生研究院。从https://www.genome.gov/25521505/learning-about-gaucher-disease/获取al 2
会马萨罗et al .胎儿基因治疗神经退行性疾病的婴儿。自然医学。(2018)。可以在https://www.nature.com/articles/s41591 - 018 - 0106 - 7
