新的,青光眼的详细遗传路线图

一个新的详细的遗传路线图青光眼——世界的不可逆致盲的主要原因——将有助于研究人员开发新的药物来对抗疾病,通过识别潜在目标区域停滞或逆转的视力丧失。

研究,其中一个最大的和最详细的任何疾病的干细胞建模研究报告,发表在今天细胞基因组学。

通过比较视网膜神经节细胞的干细胞模型人原发性开角青光眼,那些没有疾病,超过300的小说便发现了这些细胞的遗传特性。

这些发现的结果教授领导的国家合作亚历克斯·休伊特(眼科研究中心的澳大利亚,墨尔本大学和塔斯马尼亚大学),爱丽丝Pebay教授和博士Maciej Daniszewski(墨尔本大学)和安妮女士Senabouth教授约瑟夫•鲍威尔(Garvan医学研究所)。

休伊特教授是塞拉,临床遗传学主管说,这项研究将导致更好的理解机制损伤视网膜神经节细胞并导致青光眼的发病。

这将帮助研究者开发出新的药物来对抗青光眼,通过识别潜在的新领域目标停滞或逆转的视力丧失引起的疾病。

建立视网膜神经节细胞

健康的视网膜神经节细胞——传播视觉信息从眼睛到大脑通过视神经,对于视力至关重要。在青光眼,这些细胞的逐渐损伤和死亡导致进步的,不可逆转的视力下降。

“青光眼通常是一种遗传条件和比较病变视网膜神经节细胞与健康是一种有效的方式来增加我们的理解的机制,导致视力丧失,”休伊特教授说。

Pebay教授,他们的团队领导的干细胞方面的工作,说:“直到最近,这是不可能的,因为你不能获得或概要视网膜神经节细胞从活体供体手术是没有。”

克服这一挑战,科学家们使用诺贝尔Prized-winning诱导多能干细胞(iPSC)技术来“重新编程”皮肤细胞捐献者提供的干细胞,然后变成了视网膜神经节细胞在实验室里。

然后映射的个人基因表达近四分之一的一百万个细胞识别功能,可以对基因表达的方式影响细胞,影响其功能,并可能导致视力丧失。

确定基因功能

研究人员发现312独特的遗传特征的视网膜神经节细胞模型,值得进一步研究。

“测序确定哪些基因是打开在一个单元中,他们的激活和开启和关闭的地方——比如红绿灯的道路网络,”鲍威尔教授说,他的团队领导世界领先的数据集的分析。

“这项研究为我们提供了一个遗传路线图青光眼和基因组中确定了312个站点的这些灯闪烁。

“理解哪些交通信号灯应该关闭或将下一步开发新疗法预防青光眼。”

教授休伊特,眼科医生说,这项研究提供了数以百计的新目标为研究人员开发新的药物来治疗青光眼这将影响到2040年全球超过8000万人。

“当前治疗仅限于减缓视力丧失通过减少压力的眼睛,但他们并不适用于所有患者和一些人继续失去许多视网膜神经节细胞和视觉尽管正常眼压。

”所产生的丰富的遗传信息研究是一个重要的发展新的治疗方法的第一步,超越降低眼压,可以反向损伤和失明。”

参考:Daniszewski M, Senabouth梁HH,等。原发性开角型青光眼的视网膜神经节特异性基因调控。细胞基因组学。2022;2 (6):100142。doi:10.1016 / j.xgen.2022.100142

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