小说基因组方法确保更好的遗传性疾病的诊断

所有人类基因非常相似,共享约。99.9%的DNA代码。剩下的0.1%解释了自然的人们之间的差异,包括我们的遗传疾病的易感性。尽管测序的基因材料正在成为一个常规诊断分析,这是不幸的是远离简单确定特定的微小的差异在我们的DNA影响我们患疾病的风险。DNA测序的有用性因此常常局限于少数情况下它已经知道如果一个基因变异会增加疾病的风险。

哥本哈根大学生物学系的研究人员,已经导致了解决这一问题对于一个特定的基因GCK。这项研究刚刚发表基因组生物学。

拉姆Hartmann-Petersen、生物学系教授解释道:

——“GCK基因编码的酶活性,调节分泌胰岛素的胰腺。GCK因此基因变异可以导致遗传性糖尿病的一种形式。虽然之间的联系GCK和糖尿病已经好几年了,我们有,直到现在,才知道几个百分点的影响可能的变体基因”。

UCPH一起同事棱镜中心,目前正在研究基因变异的影响,研究人员测量了所有可能的变异的影响GCK。

博士生莎拉蒙古包,文章的第一作者,解释说:

——“我们使用酵母细胞测量超过9000个不同的活动GCK变体。通过这种方式,我们可以生成一个列表的影响——已知的变异,变异患者还可能携带,但尚未发现。这为我们提供了一个参考的未来GCK诊断”。

负责人教授Kresten Lindorff-Larsen棱镜中心,继续说:

——“我们的研究结果是很独特的;不仅我们测量几千变异的影响,但对于许多变体,我们现在可以解释他们所做的葡糖激酶蛋白。在我们的中心,我们聚集在一系列研究工作领域的研究者,桥接从数据分析和生物物理学到细胞生物学和医学,和现在清楚这种广泛的方法解释疾病产生的回报”。

基因变异的GCK可以等,造成一种遗传性糖尿病被称为“GCK成熟发作糖尿病的年轻”(GCK-MODY)。

的遗传学教授,医学博士,托本汉森棱镜中心的一员,说:“虽然GCK-MODY患者表现出血糖水平升高,这通常是不相关的并发症。因此,与其他形式的糖尿病,因此大多数GCK-MODY患者可能不需要用药物治疗。然而,由于遗漏或者错误的基因数据,超过一半的GCK-MODY病人分类有1型或2型糖尿病,因此不必要的药。我们估计,约。1%的人最近被诊断出患有2型糖尿病在丹麦的一个变体GCK基因,这意味着他们不需要治疗,或需要区别对待。我们的新地图GCK变体希望能帮助这些病人更正确的诊断。”

棱镜的下一步是这些方法转移到其他基因和疾病。

——“我们已经顺利开展与基因在如神经退行性疾病,我们试图开发精确的方法,可以为我们提供关于疾病机制”的见解,说拉姆Hartmann-Petersen。

Kresten Lindorff-Larsen继续说:

——“我们的数据使我们有机会为变异影响测试、开发的计算模型,它将被转移到其他基因和疾病。”

——“现在,我们测量的影响几乎所有的变种GCK,给我们知识的变异函数,不。下一步是理解为什么,以及相同的底层分子机制可以产生多种不同的疾病”,结论是莎拉蒙古包。

参考:蒙古包,Cagiada M,尹浩然,杰。人类葡糖激酶变异的综合地图活动。基因组医学杂志。2023;24 (1):97。doi:10.1186 / s13059 - 023 - 02935 - 8

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