青春期和嗅觉:它们有什么共同点呢?

研究人员发现了一组基因参与的发展嗅觉和青春期小鼠发病。发表在发展,这些发现可以提高我们理解青春期和Kallmann综合症的症状和体征(KS)。

Kallmann综合症是什么?

KS是一种遗传疾病,其特点是延迟或完成没有青春期的开始,导致欠发达的生殖器,耗尽性欲和缺乏相关的增长通常青春期。这被认为是由于缺乏或更换的促性腺激素释放激素(GnRH)神经元。¹

然而,KS的一个特定的功能,使其独特的在其他生殖疾病- KS患者没有嗅觉的。但如何链接到青春期的开始吗?

常见的起源

在新的研究中,研究人员发现两种基因,PLXNA1和PLXNA3表达的神经元,从鼻子到老鼠的大脑发展。²

“通过研究老鼠作为模式生物,我们已经确定了一对基因会导致一种遗传条件症状类似于人类的KS。这是一个重要的发现,因为我们的嗅觉神经传达和指导puberty-inducing神经细胞出现在一个非常相似的方式在老鼠和人类的发展,同时他们还在子宫里,“Christiana Ruhrberg教授解释说,英国团队的领袖。

神经元Rurhberg不仅指传输信号所需的嗅觉,也指导罹患神经元,如分泌促性腺,从他们的鼻原点到下丘脑。从这里,垂体轴调节青春期正常的生理条件下发病。

当研究人员淘汰的基因PLXNA1和PLXNA3在老鼠身上,他们发现这两种类型的神经元受到影响。区域负责处理气味异常,GnRH-secreting神经元缺席。两者都是KS患者功能。

地平线上的一个新的遗传测试吗?

通过进一步的研究之间的联系PLXNA1和PLXNA3和KS的症状可能会形成一个诊断基因测试的基础。“尽管KS可使用激素注射治疗如果早期诊断,了解潜在的遗传原因可以产生巨大的差异向右加速诊断和治疗患者在早些时候,“安娜Cariboni教授总结到,这项研究的主要作者。

引用

1。Dode Hardelin。(2009)Kallmann综合症。欧洲人类遗传学杂志》上。DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.206

2。Oleari等。(2019)PLXNA1和PLXNA3合作模式鼻神经元轴突引导促性腺激素释放激素。发展。DOI: https://doi.org/10.1242/dev.176461