罕见的和未确诊的条件获得研究经费的大发展

资助改善和加速罕见的诊断和诊断条件是周一全国学术医疗中心。

第二阶段的新奖项是美国国立卫生研究院的确诊疾病网络(UDN)。UDN的总投资计划在未来四年将约1亿美元,等待资金的可用性。

这些赠款将扩大UDN从7到12个临床基地,增加全国网络的地理分布和访问的人数UDN临床网站。自2015年开放的应用程序,网络已经确诊了200例,医学界一直是神秘。

“UDN领导了一个新的个性化医疗模式帮助患者历来是医学界最难以诊断,”詹姆斯·m·安德森说,医学博士博士。, director of NIH’s Division of Program Coordination, Planning, and Strategic Initiatives (DPCPSI), which provides financial support and joint leadership for the network via the NIH Common Fund.

“通过结合一个全国性网络的高级临床医师和实验室的研究人员利用最新医疗技术和知识,UDN能够提供希望这些病人,在许多情况下发现诊断。”

UDN是构建在确诊疾病项目的成功在美国国立卫生研究院临床中心(UDP)。“UDN利用尖端技术,如基因组测序,代谢组学和评估病人变异生物模型给临床医生新的、强大的信息来帮助理解的原因极其罕见的疾病,”阿纳斯塔西娅l .明智的,说博士项目主任UDN国家人类基因组研究所的基因组医学的部门。

五个新的临床基地将加入现有的六个学术贝勒医学院的临床基地,休斯敦;北卡罗来纳州杜克大学,杜伦大学,哥伦比亚大学,纽约;布莱根妇女医院,波士顿儿童医院和哈佛医学院麻省总医院;加州斯坦福大学医学;加州大学洛杉矶分校的;田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心;美国国立卫生研究院UDP,马里兰州的贝塞斯达,从第一阶段到第二阶段的UDN。五个新的临床网站:

费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的医院;组长:凯萨琳沙利文,医学博士、博士和里德Pyeritz,医学博士博士。

迈阿密大学医学院;Mustafa Tekin主要调查人员:医学博士斯蒂芬Zuchner,医学博士博士。

盐湖城犹他大学;首席研究员:洛伦佐Botto,医学博士

华盛顿大学医学院的西雅图,西雅图儿童医院;主要调查人员:盖尔·贾维克,医学博士、博士和卡特里娜Dipple,医学博士博士。

圣路易斯华盛顿大学;首席研究员:弗朗西斯会话科尔,医学博士

除了新的临床基地,新研究核心是UDN第二阶段的一部分。梅奥诊所的一个新的代谢组学的核心,明尼苏达州罗彻斯特被授予(主要调查人员:伊恩•兰扎Devin Oglesbee博士和博士)提供的诸多代谢组学和靶向生物标志物分析,和一种新的模式生物检测中心在圣路易斯华盛顿大学,(主要调查人员:Lilianna Solnica-Krezel,蒂姆•Schedl博士和博士)增加了斑马鱼建模能力和增加秀丽隐杆线虫作为一种新的UDN模型系统。

二期UDN还将保持协调中心的哈佛医学院和伯明翰阿拉巴马大学,基因组测序核心贝勒医学院,和生物模型筛选中心贝勒医学院和俄勒冈州大学的尤金。资助奖的完整列表可以在找到https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch。

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