基因治疗的效果在恢复视力,雷伯氏先天性黑内障

抽象的。

介绍。
雷伯氏先天性黑内障(LCA)是一种灾难性的14个基因突变引起的遗传性疾病。其中一个RPE65基因突变导致6%的LCA病例。RPE65基因需要视色素的再生。RPE65基因的突变会导致严重的视力损害,视网膜变性和失明。动物研究和人类基因治疗的临床试验使用重组腺相关病毒(AAV)载体已经证明安全有效的结果。
范围。
本文综述当前知识的遗传原因LCA和基因治疗的发展。功效以及这种形式的治疗的局限性的详细评估和建议都是对未来的方向LCA的基因治疗。
方法。
所涉及的文献检索搜索数据库包括“网络科学”,“科学指引”,“学术搜索完成,”“结合关键字”雷伯氏先天性黑内障”和“基因治疗”和限制日期1985 - 2014。批判性的评论,大多是主要期刊文章报告动物研究结果和/或人类临床试验数据。第二手来源包括一些评论文章和clinicaltrials.gov
结果。
临床前和临床试验的数据表明,LCA基因治疗是安全有效的视觉有了显著的改善,随着时间的推移保持稳定。但是证据显示光感受器变性继续逐步。组合疗法提供RPE65基因除了抗凋亡、抗氧化剂和神经营养因子将提高感光长期生存。新的挑战存在于基因治疗应用于临床的设置,提高矢量系统提供基因视网膜而不需要手术风险很高。也改善了控制基因表达的维持治疗水平没有毒性。
结论。
基因治疗提供了优秀的潜在恢复视力雷伯氏先天性黑内障。需要进一步的研究和开发,使基因治疗临床现实为全世界许多患者。