评估一个新的准确,自动化和具有成本效益的方法从药理学上重要的拷贝数变异的分析

拷贝数变异(CNV)的细胞色素P450 2 d6 CYP2D6基因,包括缺失和基因乘法,可能导致减少或增加许多临床相关药物的代谢。最新进展在个性化医疗使医疗从业者越来越依赖CYP2D6 CNV的地位,以及常规SNP基因型数据,指导药物剂量决定为他们的病人。

研究在这一领域继续发展和定量PCR (qPCR)已经成为一种常见的方法来评估CNV的地位,与各种probe-based化验广泛用于基因组DNA的分析。此外,市场上有几个PCR仪器在这些分析可以执行,仍然是一个未满足的需要一个完全自动化的解决方案,提供实验室所需的灵活性和可扩展性经济扩张提供的访问有价值的遗传信息PCR分析。

的IntelliQube从道格拉斯科学®®旨在解决这个问题需要通过产生准确、可靠的结果等研究CNV的决心,离开自动化,大大减少了试剂费用和劳动力的需求。在这项研究中,我们评估的性能通过分析人类基因组DNA IntelliQube商用CYP2D6 CNV化验确定CNV的地位。使用高柯瑞尔医学研究所的参考样本,我们比较拷贝数IntelliQube那些以前的结果发表在《文学。额外的比较数据集是相同的样本,化验5μL反应格式使用ViiA™7实时PCR仪(热费希尔科学Inc .)。在这项研究中,我们发现IntelliQube CYP2D6演示准确和可再生的CNV结果符合使用标准plate-based生成方法和工具。结合自动化工作流和经济效益的数组磁带®IntelliQube被证明是一个有用的和高吞吐量的CNV的强大平台测试。