识别内含子阳性变异

诊断一个罕见疾病的病人大约需要七年的时间。有了NEW CentoXome®，情况就不必如此了。

在附件的案例研究中，NEW CentoXome，一种增强型全外显子组测序(WES)测试解决方案，建立了1型神经纤维瘤病的明确诊断-尽管该病例很复杂，其他实验室的分析失败。通过检测一种已知的致病性、临床相关的内含子变异，CENTOGENE能够为一名14岁的女性提供这种严重疾病的答案和希望。

下载您的全外显子组测序(WES)案例研究，了解NEW CentoXome如何帮助您:

• 获得增强的覆盖整个外显子组，完整的线粒体基因组，以及已知的医学相关基因和变异
• 与传统WES相比，提高20%的诊断率
• 得益于CENTOGENE独特的Bio/Databank，利用更深入的见解来指导尽可能最好的患者护理