液体活检在癌症中的应用

液体活检正变得越来越重要的工具,及早发现、预测和监测在癌症的治疗结果,并持有的承诺在未来改变其他疾病的管理。

液体活检在癌症

液体活检技术的发展使得个性化医疗的交付,特别是癌症诊断和管理。癌症迄今为止这些测试的几个经美国食品和药物管理局(FDA)——用于病人他们无疑将继续成为一个越来越重要的肿瘤分析的工具。

2004年,CellSearch^®系统首次测试液体活检获得批准用于临床预测晚期乳腺癌患者的治疗结果。¹也被批准用于监控的晚期大肠癌患者²或前列腺³癌症。测试检测循环肿瘤细胞的存在在血液样本- p (CTC)不耐烦的这些罕见的细胞相比差的结果预计将用更少的ctc在他们的血液中。¹

同伴诊断提供健壮的基因分型结果,是个性化的癌症治疗的一个重要组成部分。fda批准的数量液体活检基于免费循环DNA的突变分析(cfDNA)从血液样本是稳步增加。2013年,cobas^®表皮生长因子受体突变测试v2液体活检检测非小细胞肺癌(NSCLC)是这种类型的第一个测试获得批准。⁴它检测表皮生长因子受体突变(表皮生长因子受体)基因,用于识别晚期NSCLC患者谁有资格获得批准的表皮生长因子受体抑制剂治疗。⁵同样,therascreen^®PIK3CA RGQ PCR工具包CDx测试是一个同伴PI3K抑制剂alpelisib诊断,检测特定的突变PIK3CA基因在乳腺癌患者。⁶

的Guardant360^®CDx和FoundationOne^®液体CDx是另外两个cfDNA-based液体活检化验批准作为同伴诊断数靶向治疗,肿瘤以及更全面的剖析。^7,8pan-cancer液体活检,使用新一代测序来检查一些癌症相关基因提供改变癌症治疗的潜力,使医生能够识别癌症患者可能受益于规定的靶向治疗药物,或有资格参与某些临床试验。

一个液体活检测试获得FDA批准了癌症的早期检测。Epi proColon^®是blood-based筛选试验,可以帮助找出存在的结直肠癌通过检测甲基化的SEPT9基因在50岁以上的人都不愿意或者没有能力接受结肠镜检查。⁹

液体活检在神经退行性疾病

开发液体活检测试诊断和监测神经退行性疾病的发展仍然是一个巨大的挑战。例如,液体活检提供的承诺改善阿尔茨海默病(AD)的早期检测方法筛选试验,研究了在脑脊液和血液以及眼部、口腔和嗅觉液体。¹⁰许多这样的研究是检测异常的大脑蛋白质与疾病联系在一起,但下一代sequencing-based方法的进步导致增加颗粒rna和dna作为潜在的生物标记物的兴趣。使用血液细胞外囊泡的可行性(EVs),如液作为一种诊断的广告和其他神经退行性疾病也被调查。¹¹

其他液体活检的临床应用是什么?

在未来,液体活检技术的进一步发展,最终将导致管理和改进结果大量不同的疾病。机遇包括:

• 提高感染性疾病的诊断¹²
• 精密计量为心血管疾病¹³
• 检测与某些精神行为相关的生物标志物。¹⁴