计算方法在发现新的癌症的目标提供了重要的推动作用

一个团队从麻省理工学院和阿瑞雅德制药、美国,已经开发出一种计算方法来预测显著重叠变异遗传疾病和现有的癌症基因数据库。到目前为止,他们已经增加了新的癌症相关基因,大大扩大了治疗的患者可行的人口窝藏在ACVR1激活突变,确定第一个显著突变的证据到在肺癌和SOS1黑色素瘤。

当前识别司机的癌症基因群组研究受限于统计决议。发表在上个月公共科学图书馆遗传学(赵&普里查德(2016)遗传疾病基因提高了癌症相关基因的鉴定。公共科学图书馆麝猫12 (6):e1006081.doi: 10.1371 / journal.pgen.1006081),这项新研究表明任何氨基酸变异来自不同方法的数据库(例如,诱变屏幕或生化分析)可以进一步调查癌症协会并添加统计精确的发现。

致病性的团队合并数据条目UniProt HUMSAVAR数据库和整个组肿瘤外出现在cBioPortal和应用计算模型的匹配分数(每个研究每个基因)做对比的数据集和一个额外的辅助程序方法评估分数的信心,通过推导一个信噪比。

本文演示了如何聪明这样的新方法可以提高开发新的癌症疗法通过孤儿疾病更常见,确定大的未满足的医疗需求。

贾斯汀Pritchard说”直接和及时的生物感兴趣的是第一个识别ACVR1突变成人癌症(特别是子宫癌症)。激酶激活ACVR1突变负责非常罕见的和毁灭性的Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)也被称为“石头人综合症”的方式人们锁在一个异位骨架。去年激活相同基因的突变被发现在非常罕见的小儿神经胶质瘤和报告在4同步文件在自然遗传学和异形癌症研究”。