今年5月,消息传出英国的第一个婴儿出生通过一种新型的体外受精过程,称为线粒体替代疗法(捷运)或线粒体捐赠治疗(联合化疗)。这部小说技术——利用来自三个人遗传物质——一直倡导帮助怀孕的夫妇在实例一个健康的孩子,那个女人在她的线粒体DNA携带有害的基因突变。这是2015年在英国合法化。
线粒体是什么?
线粒体是一种膜结合细胞器中发现细胞的细胞质,常常戏称为“强国”或“电池”的细胞由于能源生产的重要作用。而我们的DNA是储存在细胞核,线粒体是独特的细胞器,它们的DNA是存储在一个圆形的染色体,这是通过母亲遗传的。这种遗传物质至关重要的线粒体的正常功能。
纽卡斯尔生育中心生活唯一的许可在英国进行研究和治疗病人使用捷运,人类受精和胚胎学管理局(HFEA)州。估计32病人收到批准用于治疗由HFEA法定审批委员会的2023年5月。
在世界其他地方,捷运的监管环境变化;它仍然是在一些国家被认为是有争议的。它实际上是禁止在美国,国会法律防止美国食品和药物管理局接受申请捷运的研究。2015年,一个美国研究小组由约翰博士张新的希望,医疗主任生育中心在纽约,前往墨西哥,没有法律禁止捷运——进行一对约旦的过程;他们在2016年迎来了一个男婴,张发表的研究生殖医学在线。
英国最近的新闻捷运出生在医学界兴奋和辩论,激起的谈话围绕着道德程序和长期是否成功。许多科学家呼吁更多的数据团队在纽卡斯尔,这还没有被释放,尽管HFEA说在纽卡斯尔,“我们理解,团队希望发布信息的线粒体治疗项目在同行评审期刊上不久。”
更多地了解捷运,为什么它一直倡导帮助患者线粒体紊乱和为什么它的伦理争论,188金宝搏备用采访了托Smulders-Srinivasan博士蒂赛德大学生物科学系高级讲师。此前,Smulders-Srinivasan纽卡斯尔大学是国立卫生研究院研究员鲍勃Lightowlers教授和道格特恩布尔爵士教授、调查的角色在神经元线粒体缺陷。在此期间,她工作在同一个研究小组作为科学家开发捷运技术大学首创。
莫莉·坎贝尔(MC):你能解释一下什么是捷运和为什么它了吗?
托Smulders-Srinivasan (TSS):线粒体是细胞的部分,我们所吃的食物转换成必要的能量,我们的细胞需要工作。迷人地,也线粒体DNA——一个小得多的数量比我们的DNA在细胞细胞核告诉我们做什么。但线粒体DNA对线粒体功能的正常运行至关重要。如果有变化我们的线粒体DNA,他们可以导致严重疾病的细胞不能得到他们需要的能量。
严重的线粒体DNA的变化可能导致大量的流产,死产或婴儿死亡。不难想象这毁灭性的必须是这些影响孩子的母亲和父亲。
这个严重问题的一个解决方案是捷运。在这个治疗,健康线粒体从捐赠的卵子结合核DNA从母亲和父亲建立胚胎应该只有健康的线粒体DNA。因此,孩子不应该有缺陷的线粒体DNA的变化,应该过健康的生活。这是一个巨大的进步,可能真的改变父母的生活有毁灭性的流产、死胎或死亡的婴儿。拥有一个健康的孩子,大多是父母的DNA可以产生巨大的差异。
主持人:线粒体疾病的例子,是什么,为什么他们是一个重要的卫生负担吗?
TSS:最常见的类型的线粒体疾病(1)线粒体脑病、乳酸酸中毒和类似中风发作综合症(看见),和(2)与粗糙的红色纤维肌阵挛癫痫(MERRF)。总的来说,大约在5000人的线粒体疾病,但是这是当所有的不同类型被认为是在一起。
线粒体疾病可以引起不同的变化超过250个基因在线粒体和核DNA影响儿童或成人,根据DNA的变化。不同的器官可以在不同的患者和严重程度不同的影响。我们的大脑和肌肉耗能最多的,这些都是一些器官最常受影响的线粒体疾病。
可悲的是,线粒体疾病是一个进步的条件,意味着它将随着时间的推移变得更糟。随着疾病的变量在每个病人,疾病恶化速度也差别极大的病人,根据特定DNA变化和那个人的器官的影响。症状是慢性,但可以在一些人保持稳定多年。其他人可以有一个缓慢的进程,而还有些人可能有一个快速的下坡进展。目前没有有效的治疗或治疗线粒体疾病,虽然症状治疗改善患者的生活质量。因此,线粒体疾病病人的负担,他们的家庭和社会。
MC: HFEA,英国生育监管机构证实,少于五个英国儿童使用过程截至2023年4月出生。HFEA没有提供进一步的信息过程或孩子。你认为重要的是我们知道的过程及其结果?
TSS:体外受精过程是类似的,鸡蛋是受精的精子在培养皿中。在捷运,捐助者也参与其中,线粒体来自捐赠卵子。细胞核的组合是卵子和精子的细胞核的父母。重要的是要意识到的是,线粒体DNA只有线粒体蛋白质的基因。所以,捐献者卵子捐赠线粒体的基因-基因,使整个身体在细胞核和来自父母。
人器官移植得到更多不同种类的基因的供体器官——因为他们都从细胞核和线粒体基因的细胞器官。捷运的人只有被捐赠者的线粒体DNA——只是使一些线粒体的基因。
它是不同的,当然,在捷运,整个婴儿接收基因,并在移植只有移植的器官。然而,干细胞移植也会从细胞核和线粒体基因遍布接受者的主体——再一次,这将是所有的基因,不仅使一些线粒体。
结果,这些孩子的期望是通过捷运不会表现出任何健康和线粒体疾病的迹象。孩子们会被医生仔细检查,但不应当有什么可担心的。
主持人:为什么你认为过程是受限制的国家如美国吗?
TSS:有变化的基因的胚胎,这是一个严肃的道德问题比世界上任何其他类型的治疗目前。每个国家需要这些伦理问题的辩论。乌克兰和希腊,以及英国、捷运。
主持人:有治疗周围的伦理性考量。你有什么意见,你认为我们如何讨论这个没有限制尖端治疗的进展如捷运?
TSS:我认为线粒体替代疗法是一个特例,但社会和伦理问题需要讨论适当的部门。在英国,经过初步研究,科学审查,公众磋商,讨论政府建议捷运应该合法化。HFEA监管的过程研究和辩论,然后现在也调节任何父母希望使用线粒体的过程替代疗法。我相信任何进一步的基因变化,应该一样接受严格的过程。
主持人:你对捷运的看法是什么?
TSS:我相信捷运是一个了不起的突破,和一个很好的技术帮助父母与线粒体疾病健康的宝宝。我觉得很幸运,看到同事发展这种技术以及讨论伦理问题的时候在同一个研究小组。
托Smulders-Srinivasan跟莫莉坎贝尔博士、高级科学技术网络作家。188金宝搏备用
