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解锁精准医疗的力量—以风湿病学为例

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什么是精准医疗?

精准医疗,也被称为个性化医疗,与“一种治疗适合所有人”的模式相反,而是根据一个人自己的基因或蛋白质,以及潜在的环境和生活方式,量身定制疾病预防、诊断和治疗。根据《2022-2023年精准医疗市场报告在美国,精准医疗应用范围的增加预计将推动市场增长,因为领先的精准医疗疾病重点,肿瘤学,以及免疫学,中枢神经系统(CNS),呼吸系统和其他疾病。

具体到癌症,在过去的几十年里,肿瘤学的研究人员、科学家和治疗制造商通过采用这种精准医疗方法,显著改善了治疗结果,其中一些进步甚至被称为“革命性的”。今天,癌症患者经常接受分子测试和基因分析,以使医生的治疗选择与最有可能改善特定患者预后的药物相一致。这承认没有两种癌症是相同的,没有两个患者是相同的,即使在已经确定的类别中,如乳腺癌,不同的治疗方法也会使不同的人受益。

肿瘤学领域取得的进展为其他领域的个性化医疗场景开创了先例,并有力地影响了量身定制护理的未来。

将肿瘤精准医疗的成功转化为有效的自身免疫治疗

专注于其他疾病状态和优化治疗结果的行业远见者正在将癌症精准医疗的经验应用到自己的专业领域。风湿病学就是这样一个领域。随着自身免疫性疾病的流行目前估计会影响3%的美国人口因此,用有效的治疗方法解决个别病例变得更加关键。和癌症一样,狼疮、类风湿关节炎(RA)和干燥综合征等自身免疫性疾病的潜在因素和疾病进展因患者而异,因此治疗方法也应有所不同。

精准医疗的前景对自身免疫性疾病的医生和患者如此有吸引力的原因是,目前,特别是对于类风湿关节炎,现有治疗方法的成功治疗反应率差异很大,这可能是由于医生在一线治疗中采取了“一种药物适用于所有人”的方法。

近年来,RA的治疗选择有所增加,特别是涉及到针对5种主要机制的数十种靶向免疫调节剂(TIMs)的开发 行动。然而,尽管越来越多的TIMs被批准用于治疗RA,但药物选择仍然是一个由医生经验判断驱动的过程,并受到保险公司药物处方规则的影响。几乎所有类风湿性关节炎药物的三期试验都显示出一个“治疗上限”,大约40%的患者没有达到最低的反应,而多达40%的患者没有达到最低的反应80%的患者没有获得重大治疗反应

通过使用更个性化的方法来治疗自身免疫性疾病,从准确的诊断开始,医生可以更好地通知患者,并开出治疗方案,这些治疗方案最有希望缓解个人症状,在某些情况下,有可能阻止疾病进展。

靶向治疗有可能实现个性化的临床反应

新兴的创新诊断技术有望改变目前为类风湿关节炎指定治疗方案的试验和错误,促进利用现有药物突破治疗反应上限。从肿瘤学的角度来看,新的分子检测现在是一个可行的选择,可以将个体患者与具有最大潜力的个性化临床反应的靶向治疗联系起来。

具体到RA,大约有150万人在美国,每年约有12万例新诊断。类风湿关节炎的靶向生物治疗是美国最大的治疗支出类别之一。因此,虽然治疗方案广泛存在,但对受影响的患者释放最有效的风湿性关节炎治疗潜力的关键在于滑膜的分子表征——滑膜是存在风湿性关节炎损伤/进展驱动因素的关节部分。

最终的结果是:改变生活,大幅降低医疗成本

这些测试,通过滑膜活检,将为医生提供一个新的方法来传统的标准护理模式。除了为患者提供更有针对性、更有效的解决方案这一明显好处外,这些测试还将通过减少靶向生物制剂的反复试验和错误尝试来节省他们的时间,这些试验和错误尝试使RA患者在确定有效药物时没有症状缓解。举个例子,发表在自然医学2022年5月19日的一项研究表明,滑膜关节组织的分子分析可能会极大地影响某些药物治疗是否对风湿性关节炎患者有效。

此外,还有一个额外的成本效益:RA的个性化药物有可能减少每年在不能充分控制疾病的药物上花费的数十亿美元。

从其他疾病领域吸取教训,创新诊断方法和精准医疗方法在治疗包括类风湿关节炎在内的各种自身免疫性疾病方面的潜力正变得越来越现实,并将为更积极的患者结果铺平道路。

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