新一代测序在诊所简化

下一代测序(上天)可以在精密医学方法发挥关键作用,使临床医师选择治疗最有可能受益患者,根据他们的基因资料。然而,由于成本和难度等障碍,大多数当地医院还没有采取NGS-based测试,而不是继续依赖单基因测试,这对医生产生更有限的信息。因此,许多实验室采取外包测试,可以有自己的缺点。简化基因组测试,以便它是现成的在所有医院可以改变癌症患者,让他们快速获得最好的治疗方法。

我们最近对卢卡Quagliata博士全球临床医务主管门店和肿瘤热费希尔科学、讨论的一些障碍防止全面采用NGS-based基因组测试在医院,并学习更多关于一个解决方案,可以帮助解决这些。

安娜·麦克唐纳(上午):有什么障碍阻止当地医院采用NGS-based基因测试?

卢卡Quagliata (LQ):障碍完全采用门店作为一个集成的一部分,分子常规诊断工作流程是相同的地方和大医院参考。主要的区别在于,当地医院往往缺乏资源来克服这些挑战。基于熟悉门店技术的旧版本,一些供应商仍然认为上天是一个复杂、难以实现和验证方法,需要很多样品分析并行成本效率。上天也有一个需要大量投资的声誉方面的仪器和高技术人员进行样品处理和数据分析。我们设计了新的离子激流Genexus系统简化门店和将来应对这些挑战。

问:在没有门店,这些医院依赖于技术做什么?这些方法的局限性是什么,这将如何影响患者?

江西通常,当地医院的病理部门将依靠经典histo-morphological诊断伴随着一些包含IHC能力,经常少,鱼。然而,尽管形态仍然是最初的诊断的基础,组织无关的癌症药物的批准强调需要更准确的肿瘤生物标志物分析。包含IHC可以部分服务于这一目的,但它常常需要验证一个积极的结果与正交方法,如门店,由于包含IHC误差。包含IHC不准确的一个例子中可以看到其无法检测NTRK融合。鱼也是如此,这种方法已逐步失去了它的受欢迎程度检测的一些重要的基因融合,受潮湿腐烂或NTRKs等,它已被证明遭受重大错误的积极的和消极的。这可以导致不必要的病人药物暴露或适当的预防治疗决策,分别。另外,我和鱼的解释表明主观和高度影响的病理学家的专长。完全依靠这些传统,不全面,方法可能导致减少诊断准确性直接影响下游病人临床管理。

问:为什么它是不利的对于门店测试外包?

江西外包总会伴随着一些问题。最明显的一个是纯粹的物流,作为接收参考实验室可能许多英里远离收集点和批珍贵的样本可以增加成本和延长时间的结果。压力可以订购的临床医生和病人。更快的周转时间是有效的癌症治疗的关键决策,尤其是对晚期病人没有时间。生成数据的房子不仅速度快,但同样重要的是,还有助于建立有成效的癌症通过促进现场管理团队之间的交流互动更好的通知临床决策。例如,观察到的变量往往是不清楚的临床意义。准确地评估变异,治疗医生可以大大受益于上天的本地支持专家熟悉病人的病史,而不是打电话或交换电子邮件与远方的人没有以前知识的情况。内部测试周围生成一个文化和知识分子分析关键精密医学吸收。

问:你能告诉我们关于离子激流Genexus系统以及它如何帮助使临床医生能够访问基因信息?

江西简而言之,离子激流Genexus系统特性自动specimen-to-report工作流,将结果在一天之内。这个系统有潜力在未来真正先进的精密医学范式到诊所。其前所未有的周转时间,低至14个小时,将会使实验室在更短的时间内得到结果;目前,它需要4周的肿瘤学家接受外包门店测试结果。缩短周转时间为结果意味着医生可以开始患者靶向疗法更快,而不是违约,可能不那么有效的化疗或放疗方案可能会产生严重的副作用。

Genexus系统还带有一个完全自动化的工作流程,不需要专业知识和最小运行操作员干预。机器基本上做了所有的事,包括提供一个完全注释报告最终解释。该系统还支持基因组变异的解释通过聚合数据从各种策划数据库和提供直接治疗指南的链接,FDA批准的药物和引用正在进行的临床试验。这有助于临床医生利用生成的分子信息。最后,系统进程所有主要样本类型以最小的样本输入,低至10 ng的DNA。

问:除了肿瘤外,其他临床应用这种技术的好处吗?

江西第一个测定热费舍尔介绍Genexus系统Oncomine精度分析,首开先河,从formalin-fixed pan-cancer面板,使全面的基因组分析,石蜡包埋(FFPE)组织和液体活检样本。我们正在计划开发其他应用程序的分析,我们将宣布在未来。

卢卡Quagliata安娜·麦克唐纳说,科学技术网络作家。188金宝搏备用