解码遗传学和学术合作者发现三个变异的人类基因组序列

从冰岛解码遗传学科学家和学术合作者,美国,荷兰和西班牙报道的人类基因组变异的发现与促甲状腺激素水平和甲状腺癌的风险。

本文发现的常见变异与低TSH水平相关,甲状腺癌风险”发表在自然遗传学的在线版。

使用数据应用Illumina公司获得的全基因组测序技术和Illumina公司SNP芯片技术,解码的科学家进行了全基因组关联研究的促甲状腺激素(TSH)水平在27758年冰岛人。

22日与全基因组单核苷酸多态性意义被发现,其中一个,rs965513先前与甲状腺癌。

其余21个snp基因分型在561年冰岛甲状腺癌症病例和40013例对照。

挑逗性的变异与甲状腺癌被基因分型在一个额外的595 non-Icelandic病例和2603例对照。

结合结果后,三个独立的变异染色体上2 q35 8 p12和14 q13.3被证明与甲状腺癌的风险,赋予额外的30 - 100%的风险,与普通人群相比。

这些变体也发现副TSH水平较低,主要监管机构的生物学和内分泌甲状腺。

“这项研究强调了重要的作用,在正常生理功能的基因多样性可以理解疾病的风险。迄今为止,带来的危险等位基因的变异与甲状腺癌的风险降低血清TSH水平,这表明non-medullary甲状腺癌的主要障碍是一种内分泌,特点是TSH浓度降低,”Kari Stefansson说,解码的首席执行官和该研究的资深作者。

甲状腺癌是一种恶性甲状腺肿瘤,可以用放射性碘治疗或手术切除的甲状腺。遗传学甲状腺癌的风险的贡献大于任何其他癌症。

甲状腺癌是分为四个主要组织学组:乳头状(PTC),卵泡(FTC),髓(MTC)和未分化或未分化甲状腺癌。

绝大多数恶性甲状腺肿瘤是nonmedullary, PTC(80 - 85%)或美国联邦贸易委员会(10 - 15%)。