DNA甲基化分析骨髓细胞急性淋巴细胞白血病的诊断和缓解

文摘

检测基因CpG网站显示甲基化模式的特征细胞急性淋巴细胞白血病(ALL),我们比较细胞的甲基化模式在诊断小儿患者从20所有从骨髓单核细胞的甲基化模式相同的患者在缓解期和non-leukemic控制细胞从骨髓或血液。使用专门设计的试验,我们测量了1320 CpG网站监管区域的甲基化水平的413个基因进行了分析,因为他们显示allele-specific基因表达(ASE)在所有细胞。CpG网站的理由我们的选择是,ASE可能的结果allele-specific在基因的启动子区域甲基化。我们发现所有细胞甲基化概要文件,允许所有细胞和控制细胞之间的区别。用严格的标准要求差异甲基化,我们发现了28个CpG网站24与复发性差异基因的甲基化水平在所有细胞和控制细胞。二十个不同的甲基化基因hypermethylated所有细胞,其中多达9 (AMICA1、CPNE7 CR1、DBC1 EYA4, LGALS8, RYR3, UQCRFS1, WDR35)功能在细胞信号和/或凋亡。基因的甲基化水平的一个子集与mRNA表达水平一致的反比关系发表的所有细胞的大量数据集,支持一个潜在的生物效应的甲基化签名和他们的应用程序用于诊断目的。

这篇文章是发表在PLoS ONE,自由访问。