nih的研究人员发现基因与间皮瘤

科学家们发现,那些携带突变的基因名为BAP1容易开发两种形式的癌症——间皮瘤和黑色素瘤的眼睛。

此外,当这些人暴露于石棉或相似的矿物纤维,他们患间皮瘤的风险,一个侵略性的癌症衬里的胸部和腹部,可能会显著增加。

这项研究在线发表在2011年8月28日,《自然·遗传学》描述了两个美国家庭的间皮瘤发病率高,以及其他癌症,与BAP1基因的突变有关。

这项研究是由美国国家癌症研究所(NCI)资助,美国国立卫生研究院的一部分,并由夏威夷大学癌症中心的科学家们,火奴鲁鲁,费城福克斯蔡斯癌症中心。

间皮瘤肿瘤通常与石棉和毛沸石曝光。毛沸石,天然矿物纤维类似于石棉,存在于岩层和火山灰。存款已经位于至少12个州。

只有一小部分人接触毛沸石或石棉实际上发展间皮瘤,最致命的癌症之一,每年大约有3000人死于在美国,有一半的诊断在一年内死亡。

此外,利率的新病例的间皮瘤在世界各地,包括欧洲和中国,在过去十年稳步上升。

“这一发现是第一步在理解BAP1基因的作用及其潜在效用在高危人群筛查突变时,”米歇尔·卡伯恩说,医学博士博士,研究领导者和夏威夷大学癌症研究中心的主任。

卡伯恩继续说道,“最大的风险识别人发展间皮瘤,尤其是那些暴露于危险水平的石棉和毛沸石在世界范围内,是一个任务更加容易的这一发现。”

Joseph r .甲壳博士研究领导者和卡罗尔和肯尼斯•e . Weg椅子在福克斯蔡斯癌症中心人类遗传学,补充道,“这是第一次研究证明个体的基因构成可以极大地影响易感性间皮瘤。人暴露于危险水平的石棉或毛沸石,那些强大的间皮瘤的家族史,或那些曾被诊断出患有一种罕见的眼葡萄膜黑色素瘤,肿瘤可能受益于这种新发现。”

研究发现证据表明,一些人BAP1基因突变也开发了乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和肾癌,表明基因突变可能参与多种癌症类型。

只有10%的女性一种遗传性乳腺癌或卵巢癌的风险携带BRCA1或BRCA2基因突变,这是已知的与这些疾病有关。

因此,一些遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险可能源于BAP1基因的突变。”也似乎有可能其他基因,除了BAP1,会发现与风险有关的间皮瘤,“外种皮说。

研究者们首先怀疑BAP1基因的突变可能构成间皮瘤在强大的家族病史的患者注意基因变化在或接近其他的DNA BAP1基因所在。

仔细看看两个家庭间皮瘤的比例非常之高,他们看到每一个人提供了一个示例和发展间皮瘤或眼睛的黑色素瘤也BAP1基因的突变。

进一步的调查导致了基因测序26个人发展间皮瘤但没有疾病的家族史。

肿瘤从大约25%的这组BAP1基因的突变,突变,在两种情况下都是从父母那里继承来的。两个遗传突变的个体先前开发的黑色素瘤。

“发现BAP1基因是参与一个新的癌症综合征特征特别是葡萄膜黑色素瘤和间皮瘤提供至关重要的另一个例子详细的人类肿瘤的基因分析,”唐纳德•布莱尔说,博士,NCI。

布莱尔继续说道,“这种分析可能导致基因的发现在同一肿瘤是自发产生的。这是一个重要的进步在发展中我们对这些肿瘤的潜在的生物机制的理解。”

NIH的另一个组成部分,国家环境卫生科学研究所(NIEHS),继续工作在这个公共卫生问题的重要研究领域,包括了解人,尤其是孩子,暴露于石棉。

工作也正在改善的知识使纤维有害的物理特性和个体的易感性。