用于检测EGFR基因突变的转基因技术

Transgenomic Inc.宣布发表了一项研究，展示了其WAVE HS系统和Surveyor Nuclease的联合使用，能够检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变。

EGFR突变的存在先前已被证明与抑制EGFR的靶向治疗的反应相关。

重要的是，与目前用于检测这些突变的常见方法直接DNA测序相比，Transgenomic的技术具有更高的灵敏度。

Pasi A. Janne博士和Lowe胸部肿瘤中心的同事们与临床和转化研究中心的转化研究实验室合作，丹娜法伯癌症研究所他在一篇题为“表皮生长因子受体突变筛查的快速敏感酶法”的文章中描述了这项工作，该文章发表在杂志上临床癌症研究二月一日。

Janne博士评论了这项工作的意义，“检测EGFR突变的最常用方法是直接测序从病理标本中微观解剖的肿瘤细胞中分离出来的DNA。”

“这通常需要一个相对较大的活检标本，有效地排除了大量患者标本的分析。”

“我们的方法可以分析福尔马林固定的石蜡包埋肿瘤样本，而无需显微或大体解剖。”

“这增加了可用标本的数量，我们认为这对靶向癌症疗法和相关分子诊断测试的持续发展至关重要。”

Transgenomic首席执行官Collin D’silva说:“这项发现首次于2004年发现，在大多数对抑制EGFR药物治疗有反应的患者中存在EGFR突变，这已经成为该领域加速转化和临床研究的催化剂。”

“Janne博士和他的同事们的出色工作为达纳-法伯癌症研究所转化研究实验室利用新工具和技术解决重要临床相关问题的能力提供了一个例子。”

D’silva继续说道:“我们很高兴看到我们的技术成功应用于他们的前沿工作，我们相信这最终将对癌症患者的护理产生重大影响，使分子诊断测试对更广泛的患者群体可行。”