基因的变化可以影响老年性视网膜黄斑性病变的风险

一组研究人员已确定,某些基因参与抗击感染的变化可以预测患年龄相关性黄斑变性(AMD)的风险。

伯特领导的团队,金博士,和迈克尔•迪恩博士国家癌症研究所的一部分,美国国立卫生研究院的,发现了一个基因变异与患AMD的风险增加有关。

他们还发现了两个基因变异,预防这种疾病的发展。研究结果显示在线2006年3月5日在“自然遗传学”。

基因分析在这项研究中,补因子B (BF)和补组件2 (C2)——包含制造蛋白质的指令,激活人体的免疫防御微生物感染。

这些防御反应是一个系统被称为补充途径的一部分。这些通路工作涉及大量的血液中蛋白质与人体的免疫细胞和抗体消灭细菌、病毒或真菌入侵人体。

补充一些蛋白质可以刺激炎症、红肿,导致组织时被感染。

以前的研究已经表明补体基因的遗传变异会导致功能障碍,炎症反应中起着重要的作用的病理AMD。

基于这些发现,研究人员发起的这项研究中,AMD患者筛选近900和400个基因变异影响个人的男朋友和C2基因。

数据分析显示,每个基因的特定变体与AMD有关。一个基因变异赋予AMD的风险增加,而两个基因变异显示预防这种疾病的发展。

这些结果,当分析与结果链接AMD和补体因子H -基因的遗传变异比包含蛋白质,抑制补体系统发出指令,显示56%的影响个体变异,授予保护AMD 74%的与AMD没有保护性的变体。

“这些研究证实,AMD有很强的遗传因素,”保罗说筛选,医学博士博士,主任,国家眼科研究所,国家卫生研究院。

“这可能支持发展筛查患AMD的风险,这将允许我们在病程早期进行治疗。知道潜在的基因改变对风险也可以帮助发展中国家预防治疗根据个体的遗传背景。”

“我们正在研究一种很常见的疾病,但没有人知道其原因。这是意想不到的发现免疫系统参与导致AMD,”金说,基因组多样性实验室NCI和这项研究的第一作者。

补体“了解遗传变异基因是导致这种常见的,复杂的疾病可能非常有助于理解其他复杂的疾病,如癌症。”

这一发现基因变异之间的链接补充相关基因和AMD可能补语的作用在癌症的发展过程中。

美国国立卫生研究院——“国家医学研究机构”——包括27个学院和中心,是一个组件的美国卫生和人类服务。