最近的一次研究科学家在佐治亚医学院在奥古斯塔大学探索基因的贡献对我们的性别身份。研究发现21个基因变异在19个大脑的雌激素信号通路。这些途径涉及的大脑区域在神经元和神经元连接的数量通常男性和女性之间的差异。
科学家们通过他们的作品,旨在更好地理解生物贡献性别身份的光谱和挑战叙事这一观念,性别是一种选择。
188金宝搏备用与约翰•格雷厄姆Theisen医学博士,这项研究的资深作者,了解更多关于研究和在这个领域研究者的下一个步骤。
莫莉·坎贝尔(MC):你的研究重点包括遗传贡献性别身份。你能告诉我们更多关于这个的研究领域的历史吗?
约翰•格雷厄姆Theisen (JGT):在过去的20年里,越来越有兴趣在科学界在理解生物性别同一性的贡献,还有来自双胞胎研究的证据,至少有一部分是遗传,生物的贡献。在大致相同的时间内,整个基因组和全外显子组测序的成本迅速开始减少,成为全世界研究人员更容易。这些新方法允许我们这样的团队更好地理解人类复杂性状的遗传组成部分,因为他们允许研究人员评估所有个体基因组的变异而不是看几。
我们的经验和我们的变性患者,事实上,他们中的许多人知道早在五岁的时候,他们的内部性和外部的性别不匹配,结合之前的证据表明,有可能遗传贡献性别烦躁不安,让我们开始我们的搜索的贡献是什么。
主持人:你的目标是什么,目标是在这个研究空间?
JGT:我们研究的主要目标是更好地了解生物组件导致性别身份的光谱,从而帮助患者更好地了解自己。除此之外,我们认为,这种增强的理解,我们将能够对抗歧视的叙述,性别认同是一种选择。
MC:你以前说“21变体在19个基因已经被发现在大脑的雌激素信号通路的关键建立大脑是阳性还是阴性,”——请是什么意思能扩大“男性”或“女性”的大脑?
JGT:本质上,这是指数量的神经元的大脑区域,或神经元之间的连接的密度,当比较男性和女性不同。在大脑的一些区域,这些指标都高于女性,而在其他更高的男性,在动物模型中,这些差异与性别有关的行为。
MC:请您能告诉我们关于这项研究发表在科学报告和你的重要发现,21个基因变异在19吗?
JGT:我们的团队评估了30个变性人的外显和21个基因变异在19个证实,曾与雌激素相关驱动的性别神经发育的途径。确认的每个变量是极其罕见的,小于0.01的速度发生在一般人群中,和每个预测变量是在基因组中的前0.1%导致功能改变与野生型相比。我们提出这些发现作为一个更大的框架的一部分进行研究基因对性别认同的贡献。
主持人:你能告诉我们更多关于为什么像初步研究结果发表吗?
JGT:我们认为这些结果初步的,因为他们是基于研究结果从一个相对较小的样本容量30个人。为了解决这个问题,我们将继续参加尽可能多的患者,与入学至少200人的目标。
主持人:你下一步推进的研究是什么?
JGT:现在,我们正在有四个领域。首先,我们继续招收新病人,然后添加信息的外显子组测序对我们越来越多的信息。我们招收的人越多,结果越清晰。第二,我们正在研究新的统计模型来帮助我们确定基因的变异在家庭的意义除了在单个基因变异。第三,对于我们的一些最有前途的初步结果,我们开始接下来的步骤在测试中,体外功能分析。这是理解的关键,如果一个变异的基因有你预测的作用。
最后,我们认为当务之急是遗传研究涉及变性人群体包含了态度、观点和信念存在于社区的设计和规划研究本身。出于这个原因,我们正在进行在线调查研究评估这些确切的意见。
医学博士约翰·格雷厄姆Theisen莫莉坎贝尔说,科普作家、技术网络。188金宝搏备用
参考:Theisen et al。(2020)。使用全外显子组测序在一群变性个人识别罕见的遗传变异。科学报告。DOI: https://doi.org/10.1038/s41598 - 019 - 53500 - y。
