基因与等位基因:定义、差异与比较

基因和等位基因对基础遗传学至关重要，但它们之间有什么区别呢?在本指南中，我们将比较基因和等位基因，并提供简单的定义和例子。

什么是基因?

基因是DNA形成某些特征，特征或功能。基因编码蛋白质或者是影响免疫系统、皮肤色素沉着、激素产生和眼睛颜色的部分蛋白质。基因被转录成RNA分子，然后被翻译成蛋白质。被划分为基因的DNA片段包括编码区和非编码区。编码区，也叫外显子，是转录成最终蛋白质的部分。非编码区域，或者内含子它们被认为具有许多其他功能，如调节转录。人类有大约有20000蛋白质编码基因，代表少于2%在整个基因组中。

基因是从后代的父母那里遗传的，它们负责特征从一代传递到下一代。生物体的基因型由它的全部基因组成。每个人都有独特的基因型，这解释了人类外表和生物学的巨大差异。

对基因的经典理解将其视为遗传的单一单位，具有“一个基因-一个rna -一个蛋白质”的刚性结构。然而，现代基因组学的新发现重新调整了这一范式。例如，现在已知基因能够产生一个以上的RNA分子，通过一个过程称为可变剪接．

什么是等位基因?

有多个版本可以在任何特定的基因组位置找到碱基，或者位点．等位基因是用来描述一个基因的不同版本的术语。例如，在一个特定的位点上，可能存在两个等位基因，一个编码胞嘧啶碱基，一个编码胸腺嘧啶碱基。人类遗传了两份基因组，分别来自父母。因此，我们被称为二倍体生物．

基因组中这些等位基因的独特组合被称为个体的基因型。这些基因变异仍然编码相同的特征(即眼睛颜色)，但它们在特征的表达方式(生物体的)上有所不同表型)．在大多数情况下，没有一个基因座的等位基因决定一个性状的表达方式。

让我们考虑一下眼睛的颜色——蓝色、绿色、棕色和淡褐色的眼睛都是由特定基因位点上的一组独特的等位基因编码的。更深入地看，大致有16种不同的基因影响眼睛颜色的主要因素是这16个基因中的2个。

潜在等位基因的数量越多，某一遗传性状的多样性就越大。这种基因和基因变异的组合构成了人类基因多样性的基础，这也是为什么没有两个人完全相同的原因。

主要和次要等位基因

等位基因最常见的形式是指定主等位基因，而不太常见的版本被称为小等位基因。

基因和等位基因是如何遗传的?

在人类中，当精细胞与卵细胞受精时，产生的受精卵将从父母双方各继承23条染色体。每个匹配的染色体对都包含相同的基因集，但每个位点上每个基因都有独特的等位基因。

这种遗传意味着个体有两个特定性状的基因副本，一个遗传自母亲，另一个遗传自父亲。这些被称为孕产妇等位基因而且父亲的等位基因．正是这些等位基因相互作用的方式造就了独特的特征。

什么是显性基因，什么是隐性基因?

人类46条染色体上编码的基因的总和被称为基因型。但并不是所有的基因变异都会被表达出来。例如，你可能有一个棕色眼睛的等位基因，另一个蓝色眼睛的等位基因，但你不会因此有一只蓝色眼睛和一只棕色眼睛。

个体并不表现出每一对匹配基因上编码的特征。相反，被表达的基因导致了表型，即基因如何以可观察的特征表达。

身体如何知道要表达哪些等位基因?这归结于配对等位基因的属性。

每个人都有两个副本，或等位基因，或单个基因。当等位基因相同时，它们被称为比如．当它们不同时，就会调用它们杂合的．

纯合子代表相同的特征，例如，蓝色的眼睛。如果你有两个蓝色的等位基因，你的眼睛就是蓝色的。但如果你有一个蓝色眼睛的等位基因，另一个棕色眼睛的等位基因，你眼睛的颜色将由哪个等位基因占主导地位决定。

一个占主导地位的等位基因在出现时总是决定表现型的。另一方面，a隐性等位基因是当配对的等位基因为显性时不表达的基因。

在眼睛颜色方面，棕色眼睛等位基因比蓝色眼睛等位基因占优势。这意味着从母亲那里遗传到蓝色等位基因，从父亲那里遗传到棕色等位基因的孩子最终会拥有棕色眼睛。但是有两个蓝色等位基因的孩子会表现出蓝色眼睛的表型。

	基因	等位基因
定义	编码某种特征的DNA片段	变异基因的变异形式
角色	基因决定个体特征	等位基因有助于表型表达的多样性
决定了	生物体的基因型	生物体的表型
每个属位点数	一个	两个
各种类型	等位基因	父系vs母系 显性与隐性
例子	眼睛颜色，头发颜色，皮肤色素沉着	蓝眼睛，棕色头发，深色皮肤