错义,废话和移码突变:遗传指南

在字母表中,不同字母可以组合在一起以产生有用和有意义的单词,但只有如果字母放在一起以“正确”的方式。这同样适用于DNA。某些核苷酸(DNA)的基本单元,腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G),可以安排在一个特定的方式形成一个特定的基因,进而,编码一个特定的蛋白质。

但有时生物学不坚持“蓝图计划”组织信件和基因突变发生。基因突变是一个永久改变基因的核苷酸序列。通常情况下,这样的基因突变是有利的,他们使生物进化和产生新的理想的特征。

然而,基因突变也可以有问题如果他们导致疾病。在人类遗传病往往上来,非常难以治疗。

并不是所有的突变影响产生的蛋白质的功能。如果你想建立一个基本的理解在健康和疾病基因组学,重要的是能够区分不同类型的基因突变可以发生。在这里,我们看看一些可能遇到的突变和他们对基因组的影响。

注意:如果你是一个小了,需要回顾一下,看看我们的其他文章,覆盖在基因组学的一些基本原则。

错义突变是什么?

一个错义突变发生在DNA编码和有一个错误一个DNA碱基对的改变,例如,一个用C。

这一变化意味着现在的DNA编码不同的氨基酸,称为一个替换。有时一个氨基酸的变化对结果没有影响蛋白质的功能。在某些情况下,氨基酸的变化增强了蛋白质的功能,但在其他情况下,它可以最终呈现的蛋白质为“错误的”。

错义突变的视觉描述。

什么是无义突变?

像一个错义突变,一个无义突变还包括一个DNA碱基对的改变。然而,在无义突变的情况下,这一变化导致终止密码子的生产,从而过早地终止蛋白质合成。结果呢?缩短蛋白质,可能函数,但也可能不是。

无义突变的视觉描述。

插入突变是什么?

一个插入突变涉及除了一个(或更多的)核苷酸碱基对的DNA序列。插入突变可以大小不同,从一个碱基对插入DNA序列的一段染色体插入另一个染色体。最终的结果是一个潜在故障的蛋白质。

可视化描述的插入突变。

删除突变是什么?

正如标题可能表明,删除突变发生在一段DNA有从序列中删除。删除DNA的大小可能会有所不同,从一个碱基对整个基因或几个连续的基因。的DNA可以再次妥协编码蛋白的功能。

的视觉描述删除突变。

移码突变是什么?

一个移码突变发生在上述“增加”或“删除”突变导致改变基因的阅读框,包括一组三个基地编码的氨基酸。阅读框的变化改变了基地和随后的分组编码的氨基酸变化。通常,编码蛋白质功能。

移码突变的视觉描述。

什么是重复突变?

在重复突变的情况下,一段DNA复制(异常)。这可能发生一次或几次,因此可以影响编码的蛋白质的功能。

的视觉描述重复突变。

突变汇总表

突变	描述
错义	DNA错误代码,其中一个DNA碱基对是改变
废话	单一改变DNA编码产生终止密码子,过早地终止蛋白质合成
插入	添加一个(或多个)核苷酸碱基对的DNA序列
删除	删除一段DNA序列
移码的	添加或删除突变导致改变基因的阅读框
重复	DNA异常复制