一年后，科学家为加拿大反基因歧视法辩护

对于有遗传疾病家族史的人来说，基因组测序是一个获得有价值信息的机会，这些信息不仅可能影响他们的生活，还可能影响他们的子孙后代的生活。

似乎被诊断患有遗传性疾病的存在意义对那些进行测序的人来说还不是一个足够大的负担，在加拿大，一个更平凡的问题已经浮出了它的头:检测结果对保险费的影响。

去年5月成为法律的《基因非歧视法案》(GNA)规定，要求个人披露基因检测结果或强迫个人为任何协议或服务进行基因检测都是非法的，并威胁对任何试图为就业、住房、监护权、收养或保险决定获得检测结果的人处以监禁和巨额罚款。然而，魁北克省政府随后提出的法律挑战将GNA置于危险之中，并促使科学家在5月号的《加拿大医学协会杂志》(CMAJ)上为该法案进行了有力的辩护。

博士协会在他们的评论,李嘉诚知识研究所的伊冯轰击在圣迈克尔医院和贝福Heim-Myers,加拿大联盟的主席遗传公平,认为,在短短一年的实施,玲娜都产生了积极的影响:“这已经开始消除病人的恐惧,鼓励参与基因组研究,使病人和他们的家属采取基因检测和预防措施,减少未来的疾病的风险。”

魁北克的法律提案针对的是法律的合宪性，而不是道德。上诉认为，在加拿大，保险业是在省级而非联邦层面进行监管的，因此应该在魁北克推翻全国范围内的GNA。如果发生这种情况，加拿大最高法院将对该法案的命运作出裁决。

邦巴德在接受科技网络采访188金宝搏备用时表示，她担心废除该法案将对公共生活产生影响，而不仅仅是保险索赔:“我在2006年进行的一项研究发现了加拿大普遍存在的基因歧视现象，我担心如果没有这些保护措施，我们将回到该法案之前的现实，我在全国范围内调查的40%有患亨廷顿舞蹈症风险的患者表示，他们经历过遗传歧视——最常见的是在获得人寿保险单和长期残疾保险方面，但也在许多其他领域。”

保险公司渴望获得任何影响其客户患病风险的医疗保健信息，而基因检测信息可能代表了提供商的最终提前通知。例如，几乎所有亨廷顿舞蹈症的遗传诊断呈阳性的患者，这是一种神经退行性疾病，对几乎所有人都有风险20000年加拿大人患者会出现舞蹈症和认知能力下降等症状，平均在诊断后15-20年死亡。亨廷顿舞蹈症的显性特征意味着，如果结果呈阳性，就意味着患者所有子女患病的风险增加:即使亨廷顿舞蹈症患者只有一个突变基因副本，但其子女的配偶未受影响，将疾病遗传给下一代的遗传风险仍为50%。

对于亨廷顿舞蹈症患者来说，目前无法治愈的疾病的阳性诊断所带来的创伤可能是决定不接受检测的主要因素(9%的亨廷顿舞蹈症患者的死亡是由于自杀，这一风险是无法避免的增加诊断呈阳性后)。然而，遗传疾病患者仍然受到严重歧视，对他们来说，检测不仅可以为计划生育提供有价值的信息，而且可以帮助患者采取可能减轻疾病症状或风险的生活方式。这是由研究结果显示，五分之二接受血色素沉着病筛查的患者认为，对保险的潜在影响使接受检测成为一个坏主意。血色素沉着病是一种血液疾病，可导致体内铁的有毒和潜在致命(但可治疗)积聚。邦巴德强调，对歧视的恐惧阻碍了癌症患者社区的基因检测，甚至阻碍了患有发育性疾病的儿童的基因检测:“在儿科社区，人们正在为他们的孩子寻求基因检测，以找到答案，并为许多医生和不同类型的侵入性测试bet188真人进行长期诊断提供诊断。再一次，当有机会进行基因测试，最终可能会提供诊断时，这些父母拒绝为自己和家人进行测试以及随后的诊断和治疗。”

邦巴德说，随着医疗技术的进步，该法案的适用范围也在扩大，医疗技术越来越能够利用基因筛查来预测疾病。她说，该法案现在除了保护遗传性疾病患者外，还对普通公众产生了影响:“随着全球精准医疗计划的实施，将有更多来自普通公众的患者和个人获得基因组测序，为他们的个性化医疗保健提供信息。”

科学和保险之间的斗争并不仅限于加拿大。美国也制定了一项类似的法律，禁止健康保险和就业方面的基因歧视;2008年遗传信息反歧视法(GINA)。GINA也面临着它自己的更加隐秘的挑战。HR1313是共和党提出的对GINA的一项修正案，该修正案将允许雇主对“员工健康计划”进行基因检测，这是一个模糊的术语，几乎涵盖了雇主认为是为了员工健康利益的任何计划。法律甚至允许对那些不披露这些信息的人进行有效的惩罚;对基因信息保密的员工将面临由雇主支付的医疗保险增加30%(平均超过5000美元)。HR1313遭到了美国科学界的猛烈抨击。一个严厉释放美国人类遗传学学会(ASHG)的科学政策主任德里克·斯科尔斯表示，根据HR1313，“雇主将能够强迫员工提供他们及其家人，甚至孩子的遗传和健康信息。”如果对我们Facebook个人资料的不当使用足以引起全球的愤怒，那么对我们孩子基因数据的潜在滥用可能是对隐私的过度侵犯。

虽然有关检测的立法停滞不前，但使用基因测序的诊断技术却在不断发展，就像产前唐氏综合症的研究一样测试而且多基因癌症检测秀。这些创新可能会对希望利用精准医疗前景的患者和健康人士产生巨大影响。邦巴德和海姆-迈尔斯直率地总结了他们的评论:“所有加拿大人都应该获得最好的医疗保健，而不必担心基因歧视。”