2019年世界唐氏综合症日:采访唐氏综合症专家朱莉娅·金德博士

茱莉亚·金德博士是唐氏综合症专家、全国演说家、作家、职业顾问、健身大师和家庭执业医生。她多方面的职业生涯的灵感来自她的女儿艾拉，她的女儿在朱莉娅开始行医后不久就患有唐氏综合症。她花了多年的时间来教育、倡导和咨询唐氏综合症，并且坚定地相信唐氏综合症儿童的无限潜力。3月21日^圣今天是世界唐氏综合症日，我们采访了茱莉亚，询问科学家、父母和医生如何共同努力，改善唐氏综合症患者的生活。

Ruairi Mackenzie (RM):你认为社会对唐氏综合症患者最大的误解是什么?

朱莉娅·金德(JK):最大的误解是唐氏综合症患者不能学习或理解，他们智商低。唐氏综合症患者的智商得分各不相同，平均认知延迟程度从轻度到中度不等，并不严重。事实上，正常的智力是可能的。

如果患有唐氏综合症的人听力有困难，这可能会被误解为理解问题。同样，言语障碍也会被误认为认知能力低下。患有唐氏综合症的人由于肌肉张力低，说话的身体能力通常有问题。这可能导致说话难以理解和舌头突出。这种语言清晰度的障碍并不是智力的反映，而是肌肉控制困难的反映。

记住，智商测试和分数是有争议的和有缺陷的，并不是成功和充实生活的良好指标。

RM:在2019年世界唐氏综合症日，你想强调哪些事实和故事?

JK:

•80%患有唐氏综合症的婴儿是由35岁以下的母亲所生。

•婴儿和幼儿可以按时或提前达到发育的里程碑。

•患有唐氏综合症的人没有大舌头;口腔很小。

•舌突可以用正确的方法预防治疗．

•唐氏综合症并不是“向上的反义词”。它是以约翰·唐恩医生的名字命名的。

•唐氏综合症不是一种疾病。这是染色体变异。

•患有唐氏综合症的孩子更像普通的孩子，而不是不同的孩子。

•患有唐氏综合症的儿童并不都长得一样;他们看起来像他们的家人。

•不善言辞并不意味着智力低下。

•患有唐氏综合症的孩子并不总是快乐和有爱;他们和其他孩子一样会经历各种各样的情绪。如果有人怀疑这一点，欢迎他们来我们家和我们现在十几岁的女儿呆一段时间，她有一个额外的染色体。

RM:如果有的话，你觉得科学家在帮助唐氏综合症患者方面应该扮演什么样的角色?

JK:有趣的是，这条额外的染色体创造了这样的多样性。它可以(但并不总是)影响身体特征、心理能力和健康。这3种可能受到影响的主要类别因人而异，受到不同程度的影响。虽然每个唐氏综合症患者都有这条额外的染色体，但每个唐氏综合症患者都是独一无二的。患有唐氏综合症的人可能有一些共同点，比如心脏缺陷，但其他人根本没有健康问题。

我希望科学家们能更好地理解这条额外的染色体是如何产生各种各样的影响的。随着对这一过程的深入了解，针对早发性阿尔茨海默病等问题的治疗方法将会随之而来。

RM:抚养一个患有唐氏综合症的孩子有哪些好处(和挑战)是你想强调的?

JK:拥有一个患有唐氏综合症的孩子，个人成长是一个意想不到但巨大的好处。艾拉影响了我生活的各个方面，因为她教给我的人生课程，我成了一个更好的人。以下是一些例子:

•对于每一个问题或障碍，都有解决办法。这是我现在生活的座右铭，它不仅为艾拉的生活和我们的家庭带来了成功，也将我的事业推向了新的高度。

•生活是不可预测的;我们必须把摆在我们面前的挑战视为成长的机会。

•做一件事总是有不止一种方法。

•每个人都有挑战。我们都应该为我们的成功而庆祝，而不是为我们与生俱来的、我们无法控制的东西而受到谴责。

艾拉性格外向，善于社交。她喜欢和人在一起。对我来说，最困难的挑战之一就是为她提供她渴望和需要的与朋友的互动和时间。虽然她在学校有朋友，但他们很少主动在课余时间和艾拉聚会。我感觉到他们，可能还有他们的父母，只是对艾拉多出的染色体感到不舒服。我想他们想知道是否有什么棘手的问题会让邀请Ella过来玩变得很困难。事实上，不存在这样的问题。艾拉和其他同龄女孩一样。

在了解Ella之前，我很难观察到社会根据她的外表来判断她。艾拉没有更多的朋友，这让我很难过。

RM:有些人可能认为多出一条染色体会限制孩子的生活潜力。从你自己和Ella的经历，以及你多年来对唐氏综合症的倡导和咨询来看，父母和老师有哪些方法可以最大限度地促进唐氏综合症儿童的发展?

JK:为了最大限度地促进唐氏综合症儿童的发展，在出生时就开始治疗、早期教育和早期干预，并至少持续到5岁，这是至关重要的。这是大脑仍在发育的时期，身体的正常发育为一生奠定了基础。这是培养清晰的言语、闭嘴姿势、阅读能力、表达和接受语言的能力，以及促进适当的精细和粗大运动技能的关键时期。

通常情况下，帮助儿童发展的项目直到儿童落后于发展目标才开始。这是错误的做法。婴儿、儿童和蹒跚学步的孩子应该得到支持，以防止延误。

RM:自20世纪80年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命翻了一番。医学和社会更广泛的进步推动了这一数字的上升?

JK:医学的进步提高了许多人的预期寿命，这些进步也会影响唐氏综合症患者。我不认为医学上有很大的进步是针对唐氏综合症的。

不幸的是，唐氏综合症的研究往往没有资金，甚至没有兴趣。唐氏综合症的病因是已知的——额外的染色体，似乎没有太多的精力去进一步了解这种遗传差异。

我相信，唐氏综合症患者预期寿命的提高，在很大程度上反映了社会对碰巧拥有额外染色体的人的重视程度的提高。随着神话被消除，认知得到改善，人们就会鼓励和支持更好的医疗保健。我们不能忘记，直到20世纪70年代，美国的医生仍然鼓励将患有唐氏综合症的新生儿送入机构，在那里他们得不到足够的医疗护理、教育或养育。任何“正常”的婴儿放在这样的环境中都无法茁壮成长，也无法充分发挥他们的潜力。我们才刚刚开始认识到唐氏综合症患者的潜力，因为我们允许并支持他们的成长和发展。

然而，有人可能会说，预期寿命之所以延长，是因为那些健康的唐氏综合症患者被“挑选”出来出生。虽然科学已经发现了识别患有唐氏综合症的胎儿的方法，给了父母生活的选择，但我们的社会还没有完全发现这些婴儿的巨大潜力。不幸的是，由于神话和过时的观念，害怕生一个患有唐氏综合症的孩子是很常见的。由于有技术可以识别患有唐氏综合症的胎儿，而没有关于患有唐氏综合症的孩子的准确信息，许多怀孕被终止。

RM:作为一名医生，您如何看待医学界对唐氏综合症的看法?对于医生和其他人来说，了解这种疾病最好的资源是什么?

JK:我女儿艾拉(Ella)出生时患有唐氏综合症，那时我还是一名医生。作为一名医生，我并没有为抚养一个患有唐氏综合症的孩子做好准备。我不知道如何教她，也不知道如何最大限度地发展她。照顾我和艾拉的医生也不知道如何帮助我们。因为艾拉出生时没有任何健康问题，我被告知她“很好”，并被送回家自己解决问题。

医学界已经意识到额外染色体可能引起的健康问题，并准备对这种疾病进行治疗。医学界关注的是可能产生的负面后果，并将这种不良看法传达给父母。医学界在支持家庭和帮助婴儿充分发挥其潜力方面做得不够好。他们不知道该怎么做。这在培训中是没有教过的。

养育一个患有唐氏综合症的孩子并没有一张“地图”。我发现这让人抓狂，这让我更有动力与医疗专业人士、教师和治疗师合作，向他们展示如何支持家庭和孩子。培训和教育是必要的。