世界上第一个可以装在口袋里的移动遗传学实验室
冷泉港实验室(CSHL)的科学家开发了世界上第一个移动基因组序列分析仪，这是一个名为iGenomics的新iPhone应用程序。通过将iPhone与手持DNA测序仪配对，用户可以创建一个移动遗传学实验室，让人想起《星际迷航》中出现的“三录仪”。iGenomics应用程序完全在iOS设备上运行，减少了现场对笔记本电脑或大型设备的需求，这对流行病和生态工作者非常有用。Aspyn Palatnick在CSHL兼职副教授Michael Schatz的实验室编程了基因组学，从他14岁的高中实习生开始，历时八年。
这款iPhone应用程序的开发是为了补充牛津纳米孔公司生产的微型DNA测序设备。帕拉特尼克现在是Facebook的一名软件工程师，在加入Schatz实验室时，他已经有了开发iPhone应用程序的经验。他和Schatz意识到:
“随着测序仪变得越来越小，没有任何技术可以让你在移动设备上研究DNA。大多数DNA研究:校准、分析，都是在大型服务器集群或高端笔记本电脑上完成的。”
Schatz认识到，研究流行病的科学家“在装满纳米孔、笔记本电脑和其他服务器的行李箱中飞行，在偏远地区进行分析”。基因组学有助于使基因组研究更加便携、方便和负担得起。
用户可以相互AirDrop测序数据，从而在最偏远的地方进行DNA分析，即使是在没有互联网接入的地方。Schatz描述说，基因组学可能很快就会进入宇航员的手中:
“人们对在太空中进行DNA测序很感兴趣。我在试着看看有没有办法把基因组学带到那里。有很多人对此感兴趣。这是一个真正的证明，你知道，在普通电脑上做任何分析都是不可能的。你根本不可能把他们带在身边。”
在杂志中Gigascience， Palatnick和Schatz报告说，基因组学算法可以快速绘制病毒病原体的DNA序列，如流感病毒或寨卡病毒，并识别对诊断和治疗重要的突变。他们还提供了分析其他病毒基因组的在线教程，例如来自SARS-CoV-2患者的病毒基因组。
Schatz梦想这种设备将帮助现场工作者和公民科学家:
“今天，我们都在口袋里装着专业相机，所以不难想象，在未来几年，我们所有人都在智能手机上携带自己的DNA测序仪。有太多的机会来测量我们的环境，寻找病原体，甚至可能对你自己进行扫描。”
参考:Palatnick A, Zhou B, Ghedin E, Schatz MC.基因组学:智能手机上的综合DNA序列分析。GigaScience．2020; 9 (giaa138)。doi:10.1093 / gigascience / giaa138．
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