今年夏天早些时候,罕见的基因组学研究所宣布获胜者的2018 BeHEARD(帮助授权和加速研究发现)的挑战。挑战任务罕见的疾病研究领域的研究人员或基础工作申请资助,财务或技术(提供模型系统、设备等)来帮助他们的研究。在2018年的竞争,14个赢家收到行业包括小鼠模型研究资助罕见疾病schwannomatosis Taconic生物科学,软件由Snapgene和Addgene提供的质粒。
我们赶上了阿尔文·m·Gouw博士,火花和癌症纳米技术的家伙,斯坦福大学医学院肿瘤学部门也是罕见的基因组学研究所BeHEARD部门讨论奖励和对抗罕见的疾病。
Ruairi Mackenzie (RM): BeHEARD奖的背景是什么,为什么他们很重要?
阿尔文M Gouw (AG):鉴于目前美国国立卫生研究院的资助情况,对罕见疾病研究的资助是极其困难的。研究的巨大潜力在罕见疾病和研究经费的短缺,我们开始BeHEARD竞争作为小说成功的一个案例研究群体集资的方法。我们与生物技术公司合作愿意捐出他们的产品,如小鼠模型,基因编辑软件,和测序服务,研究人员可以应用。
RM:罕见的基因组之间寻找在选择提交奖励吗?
AG:我们的组织与生物技术公司合作,主要是那些在罕见的疾病领域,愿意提供产品实物捐赠,如小鼠模型,基因编辑软件,并测序。通过BeHEARD,这些产品我们提供免费技术资助研究经费不足罕见疾病。特定技术基础和学术机构申请,填写一个授予应用程序,解释了这些技术将用于进一步的研究在一个特定的罕见的疾病。应用程序为每个技术评估小组的代表组成的公司,提供给定的技术和科学的罕见的疾病领域的专家。每个的一个特定的技术然后进入现金大奖竞争研究格兰特,获胜者是由社会媒体投票和专家小组的意见。
RM:什么是最令人兴奋的一些项目,RG资助在今年的BeHEARD奖?
AG:礼宾部主管综合症最从受益群体集资筹款的模型。礼宾部主管综合症是一种溶酶体储存疾病,引起溶酶体有问题分解多余的材料,而是将它们存储在细胞。这将导致细胞凋亡,包括中枢神经系统的变性。没有治愈或有效治疗,儿童死后失去行走的能力,说话,吃东西。
吉尔木材是BeHEARD之一的科学挑战去年的赢家。吉尔和她的丈夫约拿的刚刚开始成立,创建一个组织为了找到治愈礼宾部主管综合征亚型D后他们的儿子约拿,被诊断出患有罕见的疾病。吉尔木赢得淘汰赛鼠标从泰康利礼宾部主管D亚型,提供为约拿的刚刚开始的科学家们更好地理解疾病和提出未来治疗方法的研究。结果,该基金会赢得了美国国立卫生研究院(NIH)拨款223102美元第一临床前研究治疗礼宾部主管D亚型。
RM:当罕见疾病影响全球3亿人,令人震惊的是,其中的一些治疗方法可用。如何激励企业和融资机构提供所需的投资解决这些疾病呢?
AG:这里有三个原因公司及机构应该积极加入我们的努力:
1。提供免费产品而不是现金公司来说是一种更简单和更具有成本效益的方式来支持研究人员。一般来说,更容易为公司代表批准比金钱捐赠产品。
2。通过提供一个技术,公司获得曝光他们的产品与他们的目标市场,作为潜在的申请者浏览技术。如果公司提供现金赠款,潜在的申请者可能不会费心去了解公司的产品。
3所示。赢家的技术发现产品有用和有很好的经验与公司可能成为长期客户。
最后但并非最不重要,研究项目成功发现治疗或治疗一种罕见的疾病,他们可能会成为孤儿药的资格。
阿尔文·m·Gouw Ruairi J Mackenzie说,科学技术网络作家188金宝搏备用
