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基因组测序的伦理:提高问题的答案


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基因组测序了难以置信的大量的数据资料,改变我们思考的方式研究和临床护理。与基因分型检测一个人的特定基因变异与参考相比,基因组测序没有预定义的目标:测试整个基因组序列,base-to-base。从基因组测序获得的信息是医学进步的关键但必须负责任地使用。

症状的origin-often改变基因可以通过基因组测序揭示。每个人都有他们的基因组的变化,和大多数的对一个人的健康几乎没有影响。然而,一些改变DNA是非常有害的。这些有害的改变DNA突变。许多稀有突变引起的疾病是遗传疾病的一个关键人的DNA。

一个例子是干燥综合征,这是一种罕见的全身免疫性疾病导致干燥。白细胞攻击外分泌腺,包括唾液和泪腺,使唾液和眼泪。干燥综合征患者表现出突变基因控制人类白细胞抗原的生产区域,参与机体的免疫反应。

之前我们现在可以检测疾病症状甚至显示:遗传标记对成人疾病,如亨廷顿氏病(HD),通过基因组测序可以诊断。从高清症状,神经退行性遗传性疾病,通常出现在中年。目前,高清没有治愈。如果一个病人的基因组测序解决另一个健康问题,能找到高清的标记作为一个偶然的发现。基因组测序,暴露一个额外的诊断无关的问题给临床医生带来了病人。基因组测序还可以显示标记,可以确定病人的可能性发展其他无法治愈的疾病如阿尔茨海默氏症或不同形式的癌症。

想象letter-by-letter试图读一本书。几个单词的字母形式的熟悉。大部分的话说,不过,不是你的词汇量。这些陌生的单词在字典里没有,没有足够的上下文来猜测其意义与信心。同样,即使整个人类基因组可以“阅读”作为,并不是所有的结果是有意义的。在许多情况下,病人可能会发现,他们有一个意义不明的变体基因”。”虽然是人的DNA的变化,这种变化的影响不能确定由于缺乏临床信息。为了有意义,发现一种新的基因变异必须放置在上下文。随着数据库的基因信息的增长,基因变异与表型相关,或可观测的特点。相比,这可以交叉引用不同的书籍来获得更好的环境对一个陌生的词。

而基因组的一个主要部分仍是一个谜,什么基因组测序揭示必须得到保护。当遗传信息可以披露目前和潜在的疾病,任何的意外释放这些数据有很高的病人和他们的家属负面影响的可能性。如果检测到疾病症状显示之前,病人可能会或可能不会想知道他们已经无法治愈的倾向,最终致命的疾病。这是一个个人的决定,没有正确答案。

如果一个病人的遗传信息是向公众发布,病人可能经历耻辱。由于就业和医疗保险歧视别人的基因信息是非法的基因歧视法案2008年,但这并不妨碍其他类型的社会歧视,更不用说无良雇主的不服从。不仅遗传信息表明个人的特质,这也显示了可能家庭成员的特征,然后将歧视。以防止披露等敏感信息的负面影响,一个病人的基因组测序的结果必须被视为机密,和任何分析的结果必须采取措施来保护个人的身份。

通过基因组测序之前收集这样的敏感数据,科学家和临床医生负责获得患者的知情同意。在给予知情同意之前,病人必须知道的范围可以通过基因组测序发现的信息。病人还需要知道程序是如何影响他们的生活质量。基因的潜在积极成果sequencing-diagnosis、治疗和knowledge-generally大于机会渺茫的数据被用于一个不负责任的方式,但病人必须面对可能产生的负面结果。一旦病人已同意基因组测序,然后,他们可能会决定他们是否想知道任何偶然发现无法治愈的疾病,比如高清标志的存在。

当基因组测序是用于诊断小儿疾病,孩子不能给予知情同意。相反,家长和医生在孩子的最佳利益行事。孩子长大了就来表达他们的意见,他们可以包含在决策过程中。是否一个孩子或成人患者,临床医生作为教育者,呈现遗传病和基因组测序信息在病人的水平。罕见的基因组学研究所,非营利组织提供基因组测序通过集资”患者,关注教育的分配每个病人倡导作为一个知识渊博的导游。

更新许可是一种保护病人的信息,发现基因组序列扩展的意义。病人可以重新审视自己的决定让他们的基因组测序的结果,使病人控制他们的个人健康信息。再次同意还允许一个孩子给自己的基因组测序同意一旦他们达到成年。

我们理解DNA的能力在这样一个详细的级别已经产生并将继续产生科学突破,解决健康的基因成分。在这个时间点上,基因组测序仍然引发了更多的是问题而不是答案,但这些有价值的问题给我们一个机会来塑造个性化医疗的未来。承认固有的伦理问题敏感数据等分析基因组测序可以做它最擅长的领域:揭示出指令的分子上构建和维持所有生物。

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在妮可Lipitz,罕见的基因组学研究所。妮可是科学作家住在华盛顿特区和技术沟通。
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