医疗保健中使用的许多数据库都是基于白人患者和研究参与者的数据，但当应用于其他种族的患者时，从这些数据中得出的预测并不总是那么准确。台湾精准医疗计划旨在使用汉族特定的数据来优化台湾的患者护理。全球汉族人口是约14亿人,台湾人口的95%有汉族血统的。
188金宝搏备用科技网络采访了郭培彦博士，该组织的领导人台湾精准医疗计划，介绍该计划如何在台湾实施可持续的精准医疗生态系统，精准医疗面临的挑战，以及该计划希望在未来实现的目标。
凯蒂·布莱顿(KB):精准医疗对医疗保健有什么影响?
郭佩欣(PK):精准医疗对不同的人有不同的意义。有些人认为这是发现导致患者癌症的突变，然后为患者匹配最好的治疗方法。精准医疗的另一个领域是基因测序和识别导致罕见遗传疾病的突变。这是对许多罕见遗传疾病的研究练习。对于一些患者来说，如果能够确定一种治疗策略，减轻他们的症状或改善他们的预后，这可能会改变他们的生活。精准医疗的两个领域(癌症和罕见遗传疾病)都在进行中。
精准医学的第三个未被充分研究的领域，也是我最感兴趣的，是对常见疾病风险的预测，这样我们就可以将患者与管理计划相匹配，以预防或减缓疾病，或帮助指导最佳治疗。精准医疗这一领域并不新鲜;当你的医生问你是否有家族遗传疾病时，这就是遗传风险的简称。随着我们能够更好地定义基因谱来更准确地预测疾病风险，这将有助于临床医生更好地实践循证医学。
KB:您能详细介绍一下台湾精准医疗计划是什么，它的目标是什么吗?
PK:我们于2019年启动了台湾精准医疗计划(TPMI)，与16家医院系统共同努力，在台湾建立可持续的精准医疗生态系统。在项目的第一阶段，我们与赛默飞世尔科技合作，设计了一个定制的基因分型研究阵列，用于识别与中国汉族人群疾病风险相关的遗传因素。我们现在已经在全台湾招募了50多万人，并对其中40万人进行了基因分型，所以我们正在朝着建立100万人队列的目标前进。
TPMI不同于许多其他基因研究，因为我们的参与者是与我们的研究人员互动工作的——这不是单行道。这种互动参与使我们能够持续地从参与者那里收集纵向数据。我们还为他们提供关于风险的反馈，并指导他们如何管理风险。如果我们能鼓励他们采用这些指导方针来管理他们的健康，我们就能证明这种方法是有帮助的，并随着时间的推移，看到精准医疗在个人和群体层面的影响。
我们现在开始通过我们的网站向参与者返回基因测试结果。随着时间的推移，当我们分析遗传和临床数据时，我们将为每种疾病生成强大的多基因风险评分算法，然后与参与者分享常见的疾病风险结果。我们还在开发一个应用程序，这样我们就可以传递结果，并帮助指导参与者如何使用这些信息。临床医生可能不愿意使用研究结果来指导病人的护理，这是可以理解的。我们的目标是通过提供资源来减轻临床医生的负担，例如医疗协会和教育网站，参与者可以求助于获取信息。我们还谈到了为某些疾病的高风险人群建立由临床医生主持的聊天群，让他们提出问题并得到可信的答案。
KB:实施精准医疗面临哪些挑战? TPMI的目标是如何解决这些挑战?
PK:实施精准医疗的最大挑战是需要为健康管理指南建立强有力的科学验证。当我坐在病人对面时，我需要能够说，“基于你的风险，这是我们应该做的。”但获得这样的临床证据需要时间。现在，我们的研究是基于现有的数据。这些数据提供了遗传与疾病风险相关的统计数据，但我们还没有临床证据表明个人如何利用这些信息来提高他们的预期寿命。
几年后，我们就能弄清楚我们对糖尿病和高血压等常见疾病的预测是否正确。通过持续的纵向研究，我们可以询问患者是否愿意遵循标准护理或基于疾病风险的筛查、干预指南等。然后，我们可以寻找两组之间的健康结果差异，并确定基于疾病风险的指南是否有效。
KB:您是如何选择支持TPMI的技术的?
PK:我们选择了赛默飞世尔的Axiom基因分型研究阵列，基于三个方面。第一，设计的灵活性。能够根据不同祖先的人群定制单核苷酸多态性的含量是非常重要的，因为每个种族都有一组最优的标记。一个大项目总会遇到挑战，而赛默飞世尔的应用团队反应迅速，帮助我们克服了技术上的挑战，实现了我们的目标。
其次，我们与赛默飞世尔的分析团队密切合作，以确保基因检测的可靠性。通过临床测试，当你得到一个不确定的结果时，你可以再次进行测试。然而，在大型研究中，当你用几十万个标记对数万人进行基因分型时，你不能一次又一次地进行测试;你需要的结果是可信的。我们的阵列上有两组标记-基因测试标记和基因分析标记，它们非常不同。使用基因分析标记，即使5%的人失败，也不会对结果产生太大影响。但对于基因检测来说，每一个失败的标记都是一次失败的测试和无用的数据。有成千上万的标记你不想错过，你不能承受错误的结果。
第三，成本和实施的容易程度。如果你正在对数百万人进行研究，那么技术必须是负担得起的。使用Axiom数组平台的成本实际上是非常可控的;它并不比胆固醇测试贵。
KB:你能解释一下为什么基因研究的多样性如此重要吗?
PK:所有的遗传专家都在某种程度上担心遗传研究缺乏多样性。疾病易感性因遗传而异——许多不同背景的生理疾病都是基于基因的。由于历史和经济原因，大多数大型研究都是在白种人身上进行的。当你使用从欧洲数据开发的算法来分析中国人口时，结果不如用该算法来分析欧洲人口那么强。利用TPMI的早期数据，我们已经证明，通过使用从汉族数据开发的算法，我们可以提高汉族人口的预测值。
通过定制技术，我们现在能够为其他人群捕捉类似的疾病风险变异，但在非欧洲人群中做的很少。各国用于完成研究的资源有限，因此重要的是，检测是可获得和负担得起的。
KB:有没有什么遗传疾病在中国汉族人群中特别普遍，您将对其进行筛查?还会筛查哪些疾病?
PK:有些疾病对亚洲人的影响不同，这不是什么秘密。例如，在美国和西方国家，2型糖尿病与高BMI有关。在亚洲，BMI指数不高的人仍然会患2型糖尿病;这其实很普遍。在亚洲，不吸烟的女性患肺癌的比例也很高。我们计划为至少20种与中国汉族人相关的常见疾病开发风险预测算法，我们希望能够深入研究患有这些疾病的人的更严重疾病亚型的风险。
举个例子，当你有不受控制的高血压时，你有中风的风险，但是否有某些遗传因素会使你更容易出现这种结果?如果我们能确定哪些人患严重疾病的风险最高，我们就能把资源集中在他们身上。由于大多数疾病需要大量病例来提取其最大遗传信号，我们的模型预测，当我们达到100万人时，我们将得到中国汉族常见疾病的最大遗传风险预测。
KB:将TPMI的研究转化为临床可能需要多长时间?
PK:如果我们严格遵循当前的公共卫生实践，将需要一段时间来积累足够的科学证据，让临床医生开始根据TPMI结果指导患者护理。然而，如果参与者选择相信这些预测，那么他们就可以利用这些信息更快地做出生活方式的决定。
虽然我们的参与者可能能够从早期TPMI结果中看到一些好处，但我的目标是为每个人制定更全面的医疗保健管理计划。通过设计一个结合遗传和非遗传信息(环境暴露、生活方式等)的综合风险计算器，我们可以建立包括营养、生活方式、疾病筛查和治疗在内的健康管理指南，帮助人们保持更长的健康时间。
KB:今年早些时候，TPMI达到了50万参与者的里程碑。接下来是什么?
PK:数字越大越好——参与者越多，我们可以创建的适应症、子类型和类别就越多。但研究经费并不是无限的，我们的目标是让100万参与者覆盖主要疾病。
在此基础上，下一步是将基因分型测试提供给其他人，这样他们就可以利用这些数据进行自己的疾病风险评估，然后可以选择加入一个分享他们临床数据的社区。我们真的希望每一个汉族血统的人都能参加这个测试并从中受益。作为回报，我们将拥有一个不断扩大的数据集。我们希望以患者为中心，并找到准确预测谁将处于疾病高风险的方法。对我们大多数人来说，我们会面临高风险。
郭培彦博士采访了科技网络的科技文案凯蒂·布莱顿。188金宝搏备用
