快速De体内血液检测可以早期诊断疾病

Glut1缺陷综合症是一种罕见的和禁用神经疾病仍然相对不知名的医学界。SLC2A1基因的突变导致葡萄糖载体GLUT1故障影响病人。因为这个运输机负责葡萄糖进入神经胶质细胞,大脑是剥夺了一些糖需要正常工作,导致癫痫发作,发作的异常运动,和发育迟缓。

这些症状可以通过管理提高引起的代谢紊乱疾病通过高脂饮食,称为生酮饮食。此外,有前景的新治疗分子设计来弥补可怜的脑细胞葡萄糖供应目前正在评估。

”病人没有诊断遭受遗憾的损失的机会。他们可以治疗教授说,范妮Mochel这项研究的首席研究员。迫切需要更好地识别它们因为许多人失踪或确诊太晚了”。

Glut1缺陷综合症的发病率大约1 24000年在一般人群。这个数字可能是低估了,因为它只考虑癫痫患者,而不是孤立的,非特异性症状,如学习障碍或异常运动。诊断是更具挑战性,因为它以前基于腰椎穿刺辅以基因测试。

”这种入侵,通常长,大大限制了访问保健和昂贵的过程,研究者补充道。因此,兴趣寻找血液生物标志物来启用Glut1缺陷综合症的快速诊断”。

红细胞内衬的线索

事实上,GLUT1运输车不仅丰富大脑内皮细胞和神经胶质细胞的:它还与红细胞的表面,结合红细胞。由总部位于巴黎的医学技术设计的诊断测试METAFORA生物系统可以量化GLUT1表面通过流式细胞术,一种通常用于分析的技术实验室。需要一个简单的血液样本进行测试,而不需要禁食的病人。结果是在48到72小时。

验证新的测试- METAglut1 AP-HP和33个法国各临床研究中心,范妮Mochel教授的指导下,招募了549名患者在一个前瞻性群组——也就是说,在人的疾病被怀疑,87名患者回顾性队列,已经确诊。我们的目标吗?比较的有效性和准确性与参考METAglut1诊断测试要求脑脊液抽样和遗传分析。

研究者的结果表明,METAglut1敏感性80%,特异性99%以上,和预测价值高,性能与参考的测试。

”这些数据让我们正式验证测试的好处,范妮Mochel教授说。它将有可能寻找Glut1缺陷综合症在许多病人简单和快捷。在一个积极的结果,可以立即开始治疗,显著改善预后,特别是对孩子的大脑发育。”

因此,该研究的作者建议的测试被执行在所有的孩子3个月的年龄和成人智力障碍,神经发育障碍,异常的动作,或癫痫,尤其是如果它是耐药,如果生酮饮食缓解发作。事实上,如果使用在早期症状阶段,METAglut1可以立即识别Glut1缺乏综合症患者的80%。出于这个原因,法国国家卫生权威推荐其还款,这为其铺平了道路采用在欧洲和美国。

参考:Mochel F,肝D,卢顿MP, et al。前瞻性多中心验证的一个简单的血液检测GLUT1缺陷综合症的诊断。神经学。2023;100 (23):e2360-e2373。doi:10.1212 / WNL.0000000000207296

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