AI-Model使用基因测序数据预测癌症的主要来源

丹娜-法伯癌症研究所的研究人员设计了一个基于ai工具,使用肿瘤基因测序数据预测病人的癌症的主要来源。的研究发表在自然医学,表明该预测工具,叫做OncoNPC,有助于指导治疗癌症和改善结果很难诊断病例。

癌症的主要来源是传统诊断的标准化的诊断检查,包括放射学和病理学评估基于幻灯片的细胞从肿瘤活组织检查。在3 - 5%的癌症病例,不能确定的原始来源肿瘤。

在这些情况下,患者被诊断为癌症的未知的主(杯)和一些治疗方案,因为大多数治疗批准一种特定类型的癌症。

说:“这个病人组悲惨结局dana - farber研究员和高级作者亚历山大·卡西博士。

研究小组发现,人工智能模型的预测可以为这些病人有价值。回顾性分析表明,这些额外的诊断肿瘤的主要来源的信息可以帮助医生选择治疗改善生存。

“我们看到OncoNPC预测作为一个推动,癌症的方法提供了一个可能的解释,帮助指向适当的治疗,包括精密医学,”卡西说。

建立模型,研究人员训练和验证机器学习分类器使用36445患者的医疗记录主要从三个主要癌症中心肿瘤,包括法波。记录包含肿瘤基因测序数据为每个病人和临床信息。

卡西和第一作者Intae月亮,麻省理工学院的研究生和研究人员在古谢夫的实验室,选择使用一个机器学习模型,可,这意味着背后的推理模型的预测比其他形式的AI更加透明。

“我们认为,这种透明度将有助于临床医生的信任模型,”月亮说。“也可能是临床和生物有用,看看遗传因素导致模型的预测,特别是考虑到杯子的神秘性质肿瘤。”

OncoNPC,简称肿瘤学NGS-based主要癌症类型分类,准确地预测大约80%的肿瘤的起源与已知的类型,包括转移性肿瘤,使用情况的一个子集,没有作为训练数据。模型制作高信心的预测肿瘤的65%,这意味着它评估其预测正确的概率高。这些预测是95%准确的。

然后OncoNPC适用于一个单独的数据库971杯肿瘤病人看到丹纳-法伯,在一个专家小组已经做出很大努力识别肿瘤的主要来源。OncoNPC能够预测肿瘤的起源与高信心400年971例(41.2%)病例。

来验证这些预测,这个团队看着生殖系遗传的癌症的风险在这些患者,发现排队的风险预测。进一步,他们看起来在特定情况下紧密地确定数据,包括病理结果,病人的历史,和基因突变预测的支持。

“验证是一个挑战,因为没有地面真理。现有方法未能识别原点,”卡西说。“但我们观察的证据表明模型是正确的。”

可以确定一个OncoNPC预测可能会对病人有价值,团队检查的结果患者的一个子集。病人治疗匹配预测原发肿瘤站点存活较长相比那些不匹配预测的接受治疗。此外,他们发现OncoNPC预测将使大约2.2倍杯病人与批准的有针对性的药物。

“这可能打开门更精密治疗这些病人,”卡西说。

工具研究迄今为止只使用回顾性数据。以确定是否可以改善患者的治疗结果,它将需要进行临床试验。

卡西和月球计划建立在OncoNPC通过扩大它用途的数据预测,包括额外的诊断信息,如病理结果。

此外,他们愿意与一个社区癌症中心合作来了解更多关于OncoNPC预测如何补充现有的诊断。情况下杯可能更常见的在较小的癌症中心,因为他们有更少的病理学家可以把困难的诊断。

“这种方法的吸引力是肿瘤小组随处可见,很容易通过该算法运行结果预测,”卡西说。“这可能是宝贵的在资源有限的情况下。”

参考:月亮我LoPiccolo J,秋雨SC, et al。机器学习癌症的基因分类和治疗反应预测未知的主。自然医学。2023年。doi:10.1038 / s41591 - 023 - 02482 - 6

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