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一项研究描述了一个基因突变与肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)破坏神经元和稳定的“危害”他们的核,损伤其功能。这项研究发表在科学的进步也描述了抗癌药物改善实验室培养的稳定性和功能ALS-affected神经元,可能代表一个新的治疗目标。
发现ALS的原因
肌萎缩性侧索硬化症,也被称为卢伽雷氏症是一种进行性神经退行性疾病。它的特点是运动神经元的损失,从大脑和脊髓发送脉冲控制随意运动。这导致横纹肌失去控制,最终导致瘫痪和死亡。
但是尽管毁灭性疾病的预后,我们不完全理解ALS的原因。该领域的一个主要的争论点在于ALS是一个单疾病或集合的相似但在遗传学上截然不同的疾病,属于类似的临床的伞。
近年来,基因NIMA-related激酶1 (NEK1)是有关肌萎缩性侧索硬化症,部分由于筹款的病毒的现象,冰桶的挑战。大约2%的肌萎缩性侧索硬化症损害病例均与突变NEK1函数,它的一个top-known疾病的原因给我们知道。然而,目前尚不清楚如何NEK1突变导致运动神经元功能受损,来自西北大学的研究人员着手调查。
稳定神经元作为治疗目标?
研究人员发现,NEK1突变导致神经元的两个问题。首先,它会导致细胞的微管-部分的“骨架”,支持神经元的结构变得更不稳定,使神经元容易崩溃。
其次,突变破坏这一过程被称为核进口。这是神经元的能力进口货物的形式核糖核酸或蛋白质成核;如果没有这个货物,核函数是中断。
“通过照明这两个通路,我们建议这些疾病的治疗靶点,”说Evangelos Kiskinis博士助理教授,这项研究的资深作者,在西北大学Feinberg医学院的神经病学和神经科学。
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免费订阅详细探讨微管不稳定会如何影响肌萎缩性侧索硬化症,研究人员分析了从干细胞的神经元生长NEK1突变。这些都是用已知抗癌药物治疗稳定微管,如紫杉醇。结果表明,这确实稳定微管以及帮助提高核进口。
“这表明,稳定微管是一种理性的治疗方法在肌萎缩性侧索硬化症,“Kiskinis说指出,虽然这样的抗癌药物治疗具有挑战性由于副作用,结果作为理论水平。
“我们的发现——相同的破坏性的机制在其他遗传形式的肌萎缩性侧索硬化症,让我们相信这是同一种疾病,“Kiskinis说。“这种新的意识是至关重要的发展治疗,临床试验设计优化针对特定ALS患者群体。”
接下来,该小组计划深入研究多么NEK1调节微管和核进口在人类神经元。他们正在开发的方法,旨在提高ALS NEK1功能,防止神经元变性。
参考:小曼,麦肯纳ED, Mawrie D, et al .损失函数的ALS-associated NEK1激酶破坏微管体内平衡和核进口。科学。睡觉。2023年。doi:10.1126 / sciadv.adi5548
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