内含子的起源之谜解决

最长期的、基本的生物学的奥秘之一围绕着知之甚少内含子的起源。内含子的非编码DNA片段必须从遗传密码中删除之前翻译的过程中,使蛋白质。内含子是一个古老的特性,发现在所有真核生物的生活,各种各样的生物,横跨所有的动物、植物、真菌、原生生物,但没有这些细菌等原核生物的基因组。内含子的数量是一个巨大的变化在不同物种的基因组,发现即使是密切相关的物种之间。

现在,一项新的研究由加州大学圣克鲁兹分校的科学家和发表在《美国国家科学院学报》(PNAS)指向introners,拟议的机制之一的内含子发现于2009年,作为大多数内含子的起源的解释跨物种。研究人员认为,introners是唯一可能的解释为基因内区爆炸事件,在成千上万的内含子出现在一个基因组似乎一下子,他们发现在生命之树的物种。

“[这项研究]提供了一个合理的解释对于绝大多数的内含子的起源,”Russell Corbett-Detig说,生物分子工程学的助理教授和这项研究的资深作者。“有其他机制,但这是我所知道的唯一一个能产生成千上万的内含子基因组中。如果这是真的,这表明,我们发现了一个核心过程对真核基因组驾驶真正特别的东西——我们有这些内含子,我们有基因组的复杂性。”

内含子很重要,因为它们允许可变剪接,从而允许一个基因编码多个记录,因此用于多种复杂的细胞功能。内含子也可以影响基因表达、基因被打开的速度使蛋白质和其他非编码RNA。内含子最终有中性略微负面影响他们存在的物种,因为当内含子的剪接不正确,进行基因他们住在可以伤害甚至死亡。这样错过了拼接实例某些癌症的原因。

Corbett-Detig和他的同事在3325年真核物种的基因组——所有的物种,我们获得高质量的参考基因组——找出共同introner-derived内含子,和团体的物种是他们最经常看到。他们发现27563 introner-derived内含子在175个物种的基因组,意义的证据可以看到introners调查5.2%的物种。

这些证据被发现在所有类型的物种,从动物到单细胞原生生物有机体的最后的共同祖先生活在17亿年前。他们发现物种的多样性表明introners都是最基本和最广泛的内含子在生命之树的来源。

“这是不同的——它不像有一个小块的生命之树这个,”Corbett-Detig说。“你看这个物种在一个相当大的范围内,这意味着这是一个非常通用的机制。”

分析只能探测到的证据introners回去一些数百万年,相对较短的时间跨度在进化历史。内含子的爆发可能会发生在一些物种,如人类,一次超出了这一分析的范围——这意味着这项研究可能大大低估了真实的范围introner-dervied内含子在所有真核生物。

Introners与基因组的寄生虫

生态系统的基因组,introners可以被认为是一种寄生虫生存和复制的目标本身。当一个内含子进入了一个新生物,新主机从未见过这个元素,没有办法保护自己,让它扩散的新物种。

“一切都在进化过程中是一个冲突和这些元素,包括introners,自私的DNA片段,“兰登Gozashti说,论文的第一作者开发的这项研究的分析方法在加州大学本科,现在是哈佛大学的一名研究生。“他们只是想复制,唯一原因不想杀他们的主人,因为杀死他们。”

被拼接出的DNA序列翻译成蛋白质的基因发生之前,introners找到一种方法来减少对健康的影响宿主的基因,让他们坚持通过一代又一代的宿主物种的进化。研究人员发现,introners-derived插入子似乎比其他类型的内含子剪接,限制其消极影响,这样两个内含子和宿主基因可以更好地生存。

更多introners大海

尽管所有introners被发现在所有类型的物种中,结果表明,海洋生物是6.5倍,比土地introners物种。

研究人员认为这可能是由于一个叫做水平基因转移的现象,即基因从一个物种转移到另一个,而不是典型的垂直转移通过交配和基因的传递从父母到孩子。水平基因转移已经被更常发生在海洋环境中,特别是单细胞物种之间复杂的生态系统。

Introners可以旅行这种方式,因为他们属于一个类被称为转座因子的基因元素,它有能力超越细胞生活环境,使它们的机械化装备精良的旅行物种之间通过水平基因转移。introners从一个物种转移到另一个在海洋环境中,他们极大地扩展他们的存在在生命之树。

考虑我们知道所有物种是从海洋生物进化而来的,它可能是陆地物种获得基因内区破裂内含子在他们的进化历史。

“如果你的祖先是海洋生物,他们都有一个好机会,很多你的内含子继承自一个类似(内含子破裂)事件,“Corbett-Detig说。“这可能是非常重要的在我们的进化过程。”

更introners也发现在真菌物种中,也有较高的水平基因转移,进一步支持这个想法,这现象驱动器itroner收益。

在未来的研究中,Corbett-Detig计划寻找证据的水平基因转移的形式几乎相同的introners在两个不同的物种。他建立了数据挖掘管道,这样随着全球社区的基因组学研究人员提供新物种的基因组数据存储库,算法将搜索每一个新的基因组的introners和比较所有的已知introners寻找相似之处。

理解复杂性的发展

本研究提出了一个挑战的一个包罗万象的基因组进化的理论导致真核生物基因组的复杂性。理论也认为在进化的一个点,许多物种已经低有效的人口规模,这意味着很少有生物物种产生的后代创建他们的下一代。这使得已知元素略有负面影响人口基因组中积累。

这个理论之后,itroners,中性略有害,会看到人群中更常见的有效较低的人群,但研究人员发现恰恰相反。例如,他们发现Symbiodinium,原生生物已知有效的人口规模远高于人类,陆地植物,和其他无脊椎动物,是物种似乎获得最内含子的受访者。

但是这项研究指向复杂性产生不适应从一个由基因组本身,而是作为响应入侵转座因子所造成的冲突,内含子,因为它试图增殖。introners和其他元素难以生存和持续下去,这种冲突推动基因组的复杂性。

Introners和基因表达

内含子的中立的负面影响也证明对基因表达的影响。当比较基因introners插入基因没有,那些有introners整体表达水平较低,这意味着它们是打开少执行函数体内。

研究人员认为,introners不一定是直接导致较低表达,但基因表达有更高的容忍一个元素可能影响他们消极,因为他们太大问题对该物种的生存。高度表达,与此同时,基因编码的关键功能的身体可能不能忍受的引入新的基因内区,使他们有效地执行他们的任务更少。

Corbett-Detig正在进行的关于这一主题的研究还包括看的直接证据外观内含子的基因如何影响个人在一个物种。他已经确定了几个物种正经历着持续的基因内区破裂和看着introners的效应细胞的DNA和RNA,以及这如何影响物种的进化适应性。

参考:Gozashti L,罗伊西南,Thornlow B,克莱默,阿瑞斯M, Corbett-Detig转位因子r .驱动不同的真核生物基因内区获得。PNAS。2022;119 (48):e2209766119。doi:10.1073 / pnas.2209766119

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