非侵入性测试可能使患膀胱癌的早期诊断

膀胱癌的五年生存率超过80%时及早发现,但是这个速度显著下降随着病情发展到高级阶段。在一个小说研究在分子诊断的杂志,由爱思唯尔出版,调查人员报告一个有前途的新的诊断工具,可能为早期诊断的一个重要突破的尿液中膀胱癌患者的血液(血尿),减少潜在的不必要的侵入性膀胱镜检查和减轻疾病的经济负担。

膀胱癌的一个最常见的症状是血尿,占20%的所有泌尿访问。血尿是在近85%的膀胱癌患者。然而,血尿是普遍的成年人,可能还有其他原因。血尿5 - 20%的病例被诊断为膀胱癌症。

带领调查人员Sungwhan一个博士,首席执行官和科学主任Genomictree, Inc .)、韩国大田市医学博士、Hyun Shin泌尿外科学系忠南国立大学医学院大田,韩国,解释,“诊断膀胱癌早期阶段是至关重要的,不仅可以提高患者的生存率,也可以有助于降低医疗成本。目前的指南建议膀胱镜检查和影像学表现为几乎所有患者出现血尿膀胱癌的早期诊断,但它是侵入性的,不方便,病人的经济负担,并且经常未能检测早期膀胱癌。因此迫切需要一个敏感和准确的技术有效地早期诊断膀胱癌患者血尿。”

调查研究了一种新型生物标志物称为异常PENK甲基化(我PENK),这表明较高的临床相关性与膀胱癌在先前的研究。第一个两个独立的研究集中在对我开发一个高度敏感的甲基化测试PENK使用尿液DNA和评估其有效性在诊断膀胱癌患者血尿人口中。我的截断值PENK测试最初决定在一个病例对照研究涉及175个膀胱癌病人和143个良性血尿患者。测试展出的敏感性为86.9%,特异性91.6%区分膀胱癌和良性血尿病例。

随后独立前瞻性临床性能研究包括366名血尿患者安排在膀胱镜检查比较了我PENK测试结果与膀胱镜检查发现和组织学分析作为参考标准。整体测试的灵敏度检测38例膀胱癌的阶段是84.2%,特异性达到95.7%。值得注意的是,92.3%的测试演示了一个敏感性检测高档和膀胱癌晚期。

Shin博士指出,“虽然FDA(美国)已经批准了几个尿液biomarker-based产品,这些方法还没有被有效地用于膀胱癌早期诊断。有一些在体外分子诊断技术测量遗传和表观遗传生物标志物的膀胱癌进行临床试验,但是他们还没有提供足够的临床证据的初步诊断原发性膀胱癌。

一个博士补充说,“在这项研究中,我们使用一个测试基于单个生物标志物,mePENK,主要检测膀胱癌血尿患者,比较其临床表现与测试,结合多个生物标志物。令人惊讶的是,我们的研究结果显示,mePENK测试相当于甚至优于这些多个生物标志物检测。此外,使用非侵入性的本质尿样和简化测试程序提供优势缩短周转时间等样品处理和高效、准确的分析结果。”

Sungwhan总结道,“目前的研究展示了通过一个简单而有效的突破在诊断膀胱癌的诊断测试,消除不必要的膀胱镜检查程序的必要性。结果显示高灵敏度和精度检测膀胱癌。使用空白尿液作为示例提供了显著的优势,确保简单的可访问性诊断病人的机会。测试有可能显著降低膀胱癌症相关死亡和医疗费用。实现测试需要在临床实践中大规模的前瞻性临床试验,我们积极追求这一目标。”

膀胱癌是第六个世界上最常见的癌症。膀胱癌的五年生存率超过80%时及早发现,但是这个速度明显下降,因为它发展到晚期,迫使膀胱切除和高复发的风险。因此,膀胱癌跻身最昂贵的癌症治疗和管理。

参考:哦TJ,李司法院,Seo Y, et al。评价敏感dna PENK甲基化检测尿液检测膀胱癌患者的血尿。J摩尔诊断。2023年。doi:10.1016 / j.jmoldx.2023.05.003