有毒蛋白两种罕见遗传疾病的可能原因

美国国立卫生研究院的研究人员和他们的同事们发现,一种有毒蛋白质由身体叫DUX4可能会造成两种截然不同的罕见的遗传性疾病。为病人facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD),或称为无鼻的罕见面部畸形,本研究发现可能最终导致疗法,可以帮助人们与这些罕见疾病。

2型(FSHD FSHD2)是一种遗传形式的肌肉萎缩症,导致进行性肌无力。无鼻是一种极其罕见但严重的疾病,防止外部发展的鼻子嗅灯泡和大片。这两种疾病是由突变引起的SMCHD1基因。FSHD2患者,有生产过剩的DUX4肌肉细胞死亡,这导致逐步弱化的肌肉。

“大家都知道,DUX4损害FSHD2患者的肌肉,但我们发现它也可以杀死人类鼻子的前兆,“娜塔莉·肖说,医学博士小儿神经内分泌学集团主管国家环境卫生科学研究所(NIEHS)和新研究的主要作者在《华尔街日报》科学的进步。NIEHS是国立卫生研究院的一部分。

肖的研究小组发现,突变的结合SMCHD1基因和环境修饰符如病毒,可能触发DUX4有毒蛋白质。这可能是什么原因导致无鼻发生。利用患者的干细胞创造了两种疾病,研究人员进行研究颅基板细胞,细胞,导致人体的感觉器官的发展,如鼻子。基板细胞开始形成,他们开始生产DUX4蛋白质造成细胞死亡。

研究人员表明,DUX4负责细胞死亡在基板细胞和肌肉细胞中,但他们仍然不明白为什么鼻子细胞不会死于肌肉萎缩症或肌肉细胞并非死于无鼻的原因。

“现在我们要做的是试着找出球员DUX4代理下游,所以我们可以阻止它损害肌肉细胞或鼻子前兆,希望找到一些新的治疗手段遭受这些罕见疾病,”肖说道。

参考:井上K, Bostan H,布朗先生,et al . DUX4双重打击:引起一种罕见的肌肉萎缩症的转录因子也杀死人类鼻子的前兆。Sci睡觉。2023;9 (7):eabq7744。doi:10.1126 / sciadv.abq7744

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