改变的Immunophenotype Autoimmune-prone Hypomorphic RAG-deficient CID-G / AI表型患者
理由是:部分患者缺乏recombination-activating基因1或2 (RAG1/2)可以表现为广泛的原发性免疫缺陷包括联合免疫缺陷与肉芽肿和/或自身免疫(CID-G / AI)。之前的案例报告强调了改变B和T细胞隔间;然而综合表征这些细胞群与关注autoreactive-prone子集并没有被报道。
方法:Multiparametric流式细胞术方法被用来描述B和T细胞亚群的破布CID-G / AI患者外周血。大B细胞被确定基于CD19子集,CD21,表征CD24, CD27, CD38、CD138、IgD IgM表达式,同时监管(Treg)和卵泡辅助T细胞(Tfh)被确定为CD3 + CD4 + CD25highCD127low和CD3 + CD4 + PD-1 + CXCR5 +细胞,分别。
结果:分析的基础上我们的6个hypomorphic RAG-deficient CID-G / AI表型的患者,我们提到的比例显著降低过渡和幼稚的成熟的B细胞,而记忆B细胞丰富与健康对照组相比。有趣的是,边缘区和CD21−表征/低无活动力的B细胞在更高的频率代表我们组与健康对照组相比。此外,RAG-deficient患者亚群和增加循环Tfh细胞的频率更少。
结论:B细胞亚群患者改变可能与部分发育在骨髓和外围克隆扩张的内存块,边缘区B细胞或无能autoreactive-prone CD21−表征/低B细胞。降低频率Tfh细胞亚群和扩张,可能导致免疫失调和自身免疫观察这些病人。
方法:Multiparametric流式细胞术方法被用来描述B和T细胞亚群的破布CID-G / AI患者外周血。大B细胞被确定基于CD19子集,CD21,表征CD24, CD27, CD38、CD138、IgD IgM表达式,同时监管(Treg)和卵泡辅助T细胞(Tfh)被确定为CD3 + CD4 + CD25highCD127low和CD3 + CD4 + PD-1 + CXCR5 +细胞,分别。
结果:分析的基础上我们的6个hypomorphic RAG-deficient CID-G / AI表型的患者,我们提到的比例显著降低过渡和幼稚的成熟的B细胞,而记忆B细胞丰富与健康对照组相比。有趣的是,边缘区和CD21−表征/低无活动力的B细胞在更高的频率代表我们组与健康对照组相比。此外,RAG-deficient患者亚群和增加循环Tfh细胞的频率更少。
结论:B细胞亚群患者改变可能与部分发育在骨髓和外围克隆扩张的内存块,边缘区B细胞或无能autoreactive-prone CD21−表征/低B细胞。降低频率Tfh细胞亚群和扩张,可能导致免疫失调和自身免疫观察这些病人。
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