PacBio和GeneDx发射研究协作学习读全基因组测序

PacBio(纳斯达克:PACB)和GeneDx(纳斯达克:WGS)宣布了一项合作研究华盛顿大学学习的能力HiFi读全基因组测序(WGS)在儿科患者的遗传条件增加诊断水平。

“在过去的两年里,PacBio已经进入与领先的研究技术和研究合作医院,卫生组织,和技术公司。我们很荣幸与GeneDx和推出这项新研究华盛顿大学与旨在汇集最新发展的力量和能力应用于这些关键人群,”说基督教的亨利PacBio总裁兼首席执行官。“通过这项工作,我们更加接近我们的愿景创建一个世界,没有家庭花年诊断漫游试图理解底层的遗传原因孩子的疾病或怀疑未来的孩子也会受苦。”

GeneDx将执行WGS 350人样本的测序和分析包括120登记SeqFirst WGS在西雅图儿童医院学习以及他们的生物parents-duos trios-as可用。短期和读WGS将为研究人员探索小说变异是否没有先前通过短内容测序技术可能是某些遗传疾病的基础。SeqFirst由GeneDx和资助的一部分Brotman Baty研究所是基因组研究中心和精密的医学,和三之间的协作西雅图研究institutions-UW医学、西雅图儿童医院和弗雷德哈钦森癌症中心。

“读测序是一个潜在的方法询问整个人类基因组和小说变异访问短内容排序,”说迈克Bamshad,医学博士,SeqFirst首席研究员、教授、首席儿科遗传医学的华盛顿大学医学院和西雅图儿童医院。“我们期待这些协作努力扩大我们的理解的某些遗传疾病的患者诱发DNA的变化。”

GeneDx将使用PacBio Revio测序系统执行所有读WGS测序和分析研究。研究计划确定增加的准确性,read-length和甲基化的见解Revio系统将使合作者提供的更好的探索——并可能增加诊断产量。测序数据包括小说变异及其频率通过本研究将确定导致该财团的阅读顺序(颜色)数据库推进变体患病率和分类的科学认识。

“二十多年来,我们开创了临床诊断的发展,目标是结束了罕见的遗传疾病,患者诊断奥德赛”Gustavo斯托洛维茨基说,博士,首席科学官GeneDx。“我们正兴奋地汇集GeneDx PacBio和华盛顿大学探索创新的潜力读测序等方法提高我们的能力为这些孩子提供一个精确的基因诊断。”

PacBio曾与谷歌合作,实现深度学习方法DeepConsensus Revio系统,提高读全基因组测序与DeepVariant性能。早些时候谷歌已经扩展这个技术合作赞助研究作出贡献。

“这些合作将使我们能够实现目标从谷歌健康——人工智能的起源在医疗帮助找到真实的应用程序中关键和复杂的情况。导致了最复杂的情况的解决方案和最服务社区,我们相信我们可以证明这些技术的实用性和重要性在更好的健康结果。bet188真人我们的技术与Revio嵌入式是一个独特的机会,我们做出不同的每次运行工具,”说格雷格•柯拉健康AI主管谷歌。

除了发展信息学方法,谷歌将基金的关键环节(如试剂)来做这个项目。谷歌坚信这种合作将有助于实现他们的任务是改善健康结果通过使合作者提供他们最擅长的:从PacBio高精度测序,临床遗传学GeneDx和支持和病人护理华盛顿大学。